Primær ovarieinsufficiens (for tidlig ovariefejl)

Behandling, årsager, diagnose og familiebyggeri

Primær ovarieinsufficiens (POI) er en potentiel årsag til kvindelig infertilitet . Også kendt som for tidlig ovariesvigt, æglæggende kvinder med POI ikke regelmæssigt og er usandsynligt, at de bliver svære med deres egne æg. Den mest succesfulde fertilitetsbehandlingsmulighed er IVF med et æg- eller embryongiver.

Kvinder med POI oplever kliniske tegn og undertiden symptomer på overgangsalderen før 40 år.

(Den gennemsnitlige alder af overgangsalderen er mellem 48 og 55 år.) Denne lidelse kan også kaldes hypergonadotrop hypogonadisme (HH) eller primær hypogonadisme.

POI er ikke overgangsalderen. Mens uorden blev engang også kaldet "for tidlig menopause", er dette navn unøjagtigt.

Kvinder, der har gennemgået overgangsalderen, får ikke perioder, kan ikke ægløses og kan ikke blive gravid med deres eget æg.

Kvinder med POI kan lejlighedsvis ægløses og kan få afkast af regelmæssige menstruationsperioder (selv år efter diagnose). Også befrugtning med deres eget æg er ikke helt umuligt. (Mere om dette nedenfor.)

Primær ovarieinsufficiens er ikke en almindelig årsag til infertilitet, men det er heller ikke sjældent. Risikoen for diagnose stiger med alderen:

Modtagelse af en diagnose af primær ovarieinsufficiens kan være ødelæggende.

Når din læge fortæller dig, at dine odds for at få et barn, der er genetisk relateret til dig, er ekstremt usandsynligt, kan du føle dig forvirret, vred og dybt trist. Du kan føle skam og endda håbløshed. I starten kan du føle dig apatisk eller forvirret.

Disse er normale følelser at have .

Hvis du har modtaget denne diagnose, skal du kontakte supporten.

Tal med din læge, en terapeut, der er bekendt med infertilitet , og om muligt en infertilitetsunderstøttende gruppe , så du kan sørge og udforske dine muligheder mere.

Med tiden til helbredelse er det muligt at have et fuldt og godt liv med primær ovarieinsufficiens.

Hvorfor er det svært at opleve med primær ovarieinsufficiens?

Æggestokkene hos en sund voksen kvinde indeholder titusindvis af follikler . I hver follikel er et potentielt æg . Kun en lille procentdel af disse follikler vil altid modnes, ægløses og have potentiale til at blive et embryo.

Det er naturligt og normalt, at folliklerne falder med tiden.

Faktisk er en sund baby pige født med over 1 million æg. Men når hun når puberteten, er hun allerede ned til kun 300.000.

Det er også normalt, at folliklerne til sidst holder op med at reagere effektivt på de hormoner, der udløser ægvækst og ægløsning. Dette er årsagen til aldersrelateret infertilitet , og hvorfor kvinder, der er 40 år og derover, er mindre tilbøjelige til at opfatte sig end en 30-årig kvinde.

Men hos kvinder med primær ovarieinsufficiens fungerer deres æggestokke ikke som forventet.

Æggestokkene kan have færre follikler end hvad man ville forvente for en kvinde, deres alder.

Deres antralfollikelantal (en metode til estimering af den samlede mængde tilgængelige follikler i æggestokkene) vil være lav.

Desuden vil deres æggestokke og follikler ikke reagere effektivt på de hormoner, der er beregnet til at stimulere æg modning og ægløsning. Ovarierne kan også undlade at producere normale niveauer af østrogen.

Derfor er fertilitetslægemidler ikke nødvendigvis effektive hos kvinder med POI.

Fertilitetslægemidler virker kun, hvis der er nok follikler i æggestokkene, der skal stimuleres, og hvis de follikler vil reagere, når de udsættes for ægløsningstimulerende hormoner.

I POI, folliklerne "ignorere" eller i det mindste ikke reagerer fuldt ud på fertilitetsmedicin.

Clomid eller gonadotropiner undlader typisk at stimulere sunde ægudvikling eller ægløsning.

Selvom de kan udløse ægløsning, kan æggene være ringe kvalitet. Dette gør mindre befrugtning og graviditet mindre sandsynligt.

Symptomer på primær ovarieinsufficiens

Primær ovarieinsufficiens er en spektrumforstyrrelse. Nogle tilfælde af POI er værre end andre.

Dette betyder også, at kvinder vil have varierende grader af symptomer.

Det mest almindelige symptom er uregelmæssige perioder. Kvinder med POI kan

Det er også muligt for en kvinde med POI at gå uden regelmæssige menstruationscyklusser i årevis, og så pludselig starte menstruation igen.

Nogle, men ikke alle, kvinder med POI oplever symptomer fra lave østrogenniveauer. Disse symptomer kan være konstante eller komme og gå.

Disse symptomer kan omfatte:

Hvis du har uregelmæssige cyklusser, men ikke har disse lave østrogen symptomer, betyder det at du ikke har POI?

Ikke nødvendigvis.

Mellem 50 og 75 procent af kvinder med POI vil ovulere og frigive østrogen lejlighedsvis.

(Dette er i modsætning til en kvinde, der har gennemgået den faktiske overgangsalderen. Efter overgangsalderen forekommer ægløsning og overgangsalderen østrogen ikke overhovedet.)

Men før du bekymrer dig, er der mange mulige årsager til uregelmæssig eller fraværende ægløsning .

Mindre end 10 procent af kvinder med anovulering vil blive diagnosticeret med POI.

Flere almindelige årsager til uregelmæssig ægløsning omfatter polycystisk ovariesyndrom (PCOS) , hyperprolactinæmi og fedme-relateret infertilitet .

Fertilitetstest og diagnosticering af primær ovarieinsufficiens

En diagnose af primær ovarieinsufficiens kan ikke foretages på symptomer alene.

Der er andre mulige årsager til uregelmæssige cyklusser og lave østrogenniveauer, foruden primær ovarieinsufficiens.

Din læge kan bestille følgende tests inden diagnosen:

Hvis dine FSH-niveauer er usædvanligt høje og i menopausalt område, vil din læge sandsynligvis genbestille testen en måned senere for at bekræfte.

Hvis resultaterne gentages, og du er 40 år eller yngre, kan din læge diagnosticere dig med POI.

Hvad forårsager primær ovarieinsufficiens?

For de fleste kvinder med POI forbliver det ukendt, hvad der forårsagede syndromet.

Primær ovarieinsufficiens er forbundet med en række autoimmune sygdomme, herunder tør øjesyndrom, reumatoid arthritis og lupus. Men hvordan de er relaterede er ikke klart.

Nogle tilfælde af POI skyldes genetiske mutationer. Fragile-X og Turner syndrom kan forårsage POI.

Ny genetisk forskning har imidlertid vist, at så mange som 20-25 procent af POI-tilfælde kan skyldes genetiske faktorer (herunder Fragile-X og Turners syndrom.).

Dette er stadig i de tidlige stadier af forskning, så mere præcis testning er endnu ikke tilgængelig. I fremtiden kan genetisk test muligvis yderligere identificere de risici, der er i fare.

I betragtning af den mulige genetiske forbindelse er det ikke overraskende, at en familiehistorie af primær ovarieinsufficiens forekommer i 10 til 15 procent af tilfældene.

Det er ikke kendt, om kvinder med primær ovarieinsufficiens er født med færre æg eller hvis deres fertilitet falder hurtigere.

Primær ovarieinsufficiens kan også skyldes medicinske behandlinger.

Nogle kræftbehandlinger, herunder kemoterapi, stråling og kirurgi, kan føre til POI.

Primær ovarieinsufficiens, der forekommer kort tid efter behandling, er kendt som akut ovariesvigt.

Det er vigtigt at vide, at nedsat fertilitet efter kræftbehandling ikke altid er permanent. Uanset om din fertilitet kommer helt eller delvis tilbage, afhænger din alder, når du modtog kræftbehandlingen, og hvilke kræftbehandlinger der blev brugt.

Hvis du er blevet diagnosticeret med kræft, og du endnu ikke har startet kræftbehandling, skal du tale med din læge om at bevare din fertilitet. Det kan være muligt at fryse dit æg eller æggestokvæv .

Fertilitetsbehandling for primær ovarieinsufficiens

Den bedste og ofte kun fertilitetsbehandlingsmulighed for kvinder med spontan primær ovarieinsufficiens er IVF med æg eller embryongiver.

Hvis der ud over POI er livmoderproblemer, kan det også være nødvendigt med en surrogat til at bære graviditeten. Men det er ikke almindeligt.

Æg- eller embryongiveren kan være en kendt donor-en ven eller et familiemedlem - men oftere er donoren ukendt. Din fertilitetsklinik kan hjælpe dig med at finde en ægdonor, eller du kan arbejde med en ægbank eller et agentur.

En embryon donor kan arrangeres gennem din fertilitetsklinik eller et agentur.

Vær meget forsigtig med onlineannoncer og tilbud til æg eller embryon donation. Der er folk derude, der søger at scam desperate forældre ud af deres penge.

IVF med en ægdonor er meget succesfuld. Faktisk har ægdonor IVF den højeste succesrate for alle IVF-behandlingsmuligheder .

En undersøgelse viste, at kvinder, der afsluttede tre IVF cykler med donoræg, havde en 90 procent chance for graviditetssucces.

Omkostninger er den største hindring for ægdonor IVF.

En frisk ægdonorcyklus kan være mellem $ 25.000 til 35.000. Når du overvejer at du måske skal gøre flere cyklusser, kan omkostningerne hurtigt blive overvældende.

Brug af frosne æg fra en ægbank kan være lidt mindre dyrt, som det kan "dele" en ægdonor med et andet par. En anden måde at reducere omkostningerne på er at have en kendt donor, som en ven eller et familiemedlem.

Dog kan cyklussen stadig være i området fra 15.000 til 20.000.

Embryo donor IVF er betydeligt billigere og endog billigere end regelmæssig IVF.

Ifølge RESOLVE koster den gennemsnitlige embryo donor cyklus på en fertilitetsklinik mellem $ 2.500 og 4.000.

Dog inkluderer gebyret ikke juridisk og den nødvendige psykologiske rådgivning. Gebyret kan være højere, hvis det arrangeres gennem et agentur.

Succesfrekvenser for embryotonation varierer betydeligt. Det vil afhænge af fertilitetsklinikken, parrets fertilitetssituation, som donerede embryoerne, og uanset livmoderfaktorer kan være til spil for dig.

At tage beslutningen om at bruge et æg- eller embryon giver kan være følelsesmæssigt og vanskeligt. At anerkende, at du måske ikke kan få et genetisk afkom, kan være hjerteskærende.

At vælge en embryon giver betyder, at både dig og din partner ikke vil være genetisk relateret til barnet. Med ægdonation vil du kun være genetisk beslægtet.

Rådgivning med en terapeut med fertilitetsproblemer er ikke kun stærkt anbefalet, men også påkrævet af de fleste klinikker, inden behandlingen begynder.

Kan jeg blive gravid med mine egne æg? Skal jeg bruge en æg donor?

Kvinder, der har gennemgået kræftbehandling, kan muligvis bruge deres eget æg eller embryoner, hvis de tog skridt til at bevare deres frugtbarhed før behandling. Det kan have indeholdt ægfrysning (glasrificering) , æggestofvævsfrysning eller embryokryopreservering.

Desuden kan nogle kvinder, der oplever POI efter kræftbehandling, få returneret ovariefunktion.

Hvis du forsøger at blive gravid efter kræft, skal du tale med din læge om dine muligheder.

Hvis du ikke har gennemgået frugtbarhedsbevarelse forud for diagnosen, er det usandsynligt at tænke med dine egne æg.

Det er dog ikke umuligt.

Forskning har fundet ud af, at 5 til 10 procent af kvinderne diagnosticeret med primær ovarieinsufficiens er ved at blive gravide, nogle gange spontant.

Dette kan forekomme med eller uden fertilitetsmedicin. Det synes også at være mere almindelig hos kvinder, der modtager hormonbehandling (beregnet til at behandle lavostrogen symptomer på POI.)

Nogle kvinder går ind i en midlertidig remission og kan få deres æggestokke begynder at fungere igen. De kan få deres menstruationscyklusser tilbage efter år med uregelmæssige eller fraværende perioder.

Det forstår ikke godt, hvorfor nogle kvinder går i remission eller undfanges, og andre gør det ikke.

Din læge kan ikke forudsige, om det vil være din situation. Hvis du virkelig vil have et barn, håber du vil falde i den heldige 5-10 procent gruppe er ikke en god plan.

Der er tegn på, at nogle kvinder med POI kan være i stand til at æglæggende og opfatte sig med deres egne æg, hvis de modtager østrogenbehandling inden frugtbar medicin.

Forskning på denne metode-østrogenbehandling efterfulgt af behandling med gonadotropiner- har modtaget blandede resultater.

Mens nogle få studier fandt en grad af succes, har andre ikke.

Husk at succesfrekvenserne for fertilitetsmedicin, IUI eller IVF med dine egne æg er meget lave.

I betragtning af omkostningerne ved behandling, plus den følelsesmæssige belastning af mislykkede frugtbarhedsbehandlingscyklusser, kan det være den smarteste bevægelse, der bevæger sig direkte til IVF med donoræg eller embryoner.

Selvfølgelig får du en anden udtalelse. Gå ikke direkte til IVF med en ægdonor uden at konsultere mere end en læge.

Men du ønsker heller ikke at spilde økonomiske og følelsesmæssige ressourcer på behandlinger, der næppe vil lykkes.

Bemærk: Hvis du ikke vil blive gravid, og du har POI, bør du ikke stole på regelmæssige p-piller (eller din infertilitetsdiagnose) til prævention. P-piller er ikke blevet undersøgt hos kvinder med denne lidelse.

Kvinder med POI har udtænkt sig på p-piller og på hormonbehandling.

Hvis du vil undgå graviditet, kan en barriere metode eller intrauterin enhed være bedre.

Alternativ Valg Udover Fertilitetsbehandling

Mens IVF med et æg- eller embryongiver er sandsynligvis din primære fertilitetsbehandling, er det ikke din eneste familiebyggeri.

Nogle par beslutter at forfølge adoption eller plejeforældre. De kan overveje adoption fra starten, eller gå over til adoption, hvis behandlingen mislykkes.

At vælge et barnfrit liv er en ekstra mulighed.

En rådgiver kan hjælpe dig med at overveje alle dine valg, så du kan træffe en velinformeret beslutning.

Yderligere (ikke-fertilitets) test efter en diagnose af POI

POI er forbundet med andre sundhedsmæssige problemer. Af denne grund kan din læge bestille yderligere test, herunder:

En knogletæthedstest : Lavt østrogeniveau sætter dig i fare for osteoporose. Hormonbehandling, en sund kost og vægtbærende motion kan nedsætte din risiko.

Karyotype og genetisk test : Nogle tilfælde af POI er forårsaget af genmutationer. Nogle kvinder må kun have et X-kromosom i stedet for to.

Genetisk test kan også tjekke for FMR1 genet, der er forbundet med Fragile X syndrom og POI.

Skjoldbruskk hormoner : Kvinder med POI er i fare for skjoldbruskkirtlens ubalancer. Faktisk vil mellem 14 og 27 procent af kvinder med POI også have lav skjoldbruskkirtlen.

Cortisol niveau eller en corticotropin (ACTH) stimuleringstest : Kvinder med POI er i fare for binyrerne problemer.

Forskning har vist, at ca. 3 procent af kvinder med primær ovarieinsufficiens kan udvikle Addisons sygdom.

Autoimmun test : Op til 20 procent af kvinder med POI vil opleve andre immunforstyrrelser.

Kvinder med primær ovarieinsufficiens er mere tilbøjelige end offentligheden til at have disse yderligere sundhedsproblemer, men det er ikke en given, at du vil møde dem.

Tal altid med din læge, hvis du har spørgsmål eller bekymringer.

Fysisk og følelsesmæssig sundhed efter en diagnose af POI

Kvinder med lave østrogenniveauer har en højere risiko for hjertesygdomme, problemer med køn ( herunder smertefuldt samleje ) og osteoporose.

En mulig behandling, som din læge kan anbefale, er hormonbehandling. Normalt en kombination af østrogen og progesteron, dette kan lindre nogle af dine symptomer og kan reducere risikoen for osteoporose.

Hormonbehandling kan også hjælpe med blit og lavt humør forbundet med lav østrogen.

Behandling er normalt kun fortsatte indtil gennemsnitsalderen af ​​overgangsalderen, når det ville være normalt at have lav østrogen.

Som med alle behandlinger er der mulige risici og fordele.

Ingen ved virkelig, hvad de langsigtede risici er for hormonbehandling (eller ikke gør hormonbehandling) hos kvinder med POI.

Diskuter dine behandlingsmuligheder med din læge.

Kvinder med primær ovarieinsufficiens kan også opleve depression og / eller angst .

Dette er dels på grund af de lave østrogenniveauer, men også diagnosen og resulterende infertilitet kan også føre til følelsesmæssig nød . Hvis der er binyre eller skjoldbruskkirtlen problemer, kan disse også forårsage lavt humør.

Rådgivning anbefales stærkt. En professionel terapeut, især en bekend med infertilitet, kan hjælpe dig med at klare diagnosen og træffe velinformerede beslutninger om dine familiebyggemuligheder.

Et antidepressiv middel kan også være nyttigt. Antag ikke, at du ikke kan tage en, hvis du forsøger at blive gravid. Dette er noget at diskutere med din fertilitetslæge, primærlæge og rådgiver.

> Kilder:

> Embryo Donation: Myte og Fakta. Løs: National Infertilitet Association. Adgang til 27. juli 2016.

> Nelson, Lawrence M. Kliniske manifestationer og evaluering af spontan primær ovarieinsufficiens (for tidlig ovariefejl). UptoDate.com.

> Nelson, Lawrence M; Calis, Karim Anton. "Forvaltning af spontan primær ovarieinsufficiens (for tidlig ovariefejl). "UptoDate.com.

> Nelson LM. Primær ovarieinsufficiens. New England Journal of Medicine. 2009; 360 (6): 606-614. doi: 10,1056 / NEJMcp0808697.

> Qin Y1, Jiao X1, Simpson JL2, Chen ZJ3. "Genetik af primær ovarieinsufficiens: Nye udviklinger og muligheder." Hum Reprod Update . 2015 Nov-Dec; 21 (6): 787-808. doi: 10.1093 / humupd / dmv036. Epub 2015 Aug 4.