Turners syndrom (Monosomy X) og graviditetstab er ofte relateret. Turners syndrom er en kromosomforstyrrelse, hvor en pige eller kvinde kun har et komplet X-kromosom. (Fordi et Y-kromosom er nødvendigt for en person at være mand, er alle babyer med Turners syndrom piger.) Selv om piger, der er født med Turners syndrom, normalt har gode odds for et normalt liv, taber flertallet af babyer med tilstanden for abort eller stillbirth .
Forekomst
Omkring 1 ud af hver 1.500 til 2.500 nyfødte børn har Turner syndrom. Men ifølge undersøgelsen er monosomi X til stede i ca. 3 procent af alle forestillinger, men omkring 99 procent af de berørte babyer er miskarret eller dødfødt. Tilstanden antages at være en faktor i omkring 15 procent af alle miscarriages.
Årsager
Årsagen til Turners syndrom er en fejl i celledeling, der efterlader kroppens celler med kun et fuldt fungerende X-kromosom. Normalt er abnormiteten allerede til stede ved befrugtning, der stammer fra sæd eller æg. I tilstanden kaldet Mosaic Turner syndrom, der betyder, at nogle af kroppens celler har monosomi X, mens andre har normale kromosomer, er årsagen en fejl i celledeling under meget tidlig embryonisk udvikling. Ingen ved præcis, hvad der forårsager disse cellefordelingsfejl.
Diagnose
Turners syndrom kan afsløres som årsag til abort eller dødfødsel, når forældre forfølger kromosomal test efter graviditetstabet.
I en nuværende graviditet kan en ultralyd afsløre markører for tilstanden, men diagnosen kan kun bekræftes med genetisk test, såsom amniocentese eller CVS. Og der har været nogle rapporter om falske positiver for tilstanden, selv med amniocentese. Ved nyfødte babyer kan diagnosen bekræftes ved en blodprøve.
Selv om den store risiko for abort er nok skræmmende, mener forskerne, at størstedelen af miskarrierer i forbindelse med Turners syndrom forekommer i første trimester. På det tidspunkt, hvor barnet har nået det punkt at være berettiget til en amniocentese, er oddsene for graviditetstab ikke nær så svimlende. En undersøgelse viste, at 91% af babyer diagnosticeret via amniocentese overlevede til fødslen. Det kan være ubehageligt at lære, at din baby har en kromosomforstyrrelse, selvom det er en god idé at komme i kontakt med støttegrupper eller en genetisk rådgiver til at forberede.
Prognose
På trods af den store risiko for abort og dødsfald er den samlede prognose for en baby med Turners syndrom langt fra dystert efter fødslen. Der er nogle almindelige sundhedsproblemer og fysiske egenskaber, men piger med Turners syndrom har normalt normal intelligens uden livstruende funktionsnedsættelser og kan føre godt sundt liv. Mange finder ikke engang ud af, at de har forstyrrelsen indtil voksenalderen.
Genetikernes rolle i udfaldet
Hvis du har mistet en baby med Turners syndrom, er det uden tvivl forvirrende at høre alle historier om kvinder, der lever med Turners syndrom på den ene side, og så har din læge derimod fortalt dig, at Turners syndrom forårsagede dit abort eller dødfødsel.
Sandheden er, at læger ikke er helt sikre på, hvorfor så mange babyer med Turners syndrom er misforstået, mens andre gør det gennem graviditet uden store komplikationer.
Den mest sandsynlige forklaring er, at der er en genetisk faktor i spil. Det kan være, at flertallet af babyer, der er udtænkt med Turners syndrom, mangler gener, der er nødvendige for livet, mens de, der overlever, har et komplet sæt gener, på trods af at de kun har et X-kromosom. Nogle forskere har teoretiseret, at babyer, der overlever graviditet med Turners syndrom, kan have en vis grad af mosaikisme, i hvert fald under tidlig graviditet, der gør det muligt for dem at fortsætte med at vokse og udvikle sig.
Uanset forklaringen, hvis du har mistet en baby med Turners syndrom til abort eller dødsfald, er det normalt og godt at sørge. Oddsen er lav for tilstanden tilbagevendende i en kommende graviditet, men en genetisk rådgiver bør kunne give dig flere oplysninger om eventuelle bekymringer, du måtte have, hvis du planlægger at prøve igen.
Kilder:
Gravholt, CH et al. "Prænatal og postnatal prævalens af Turners syndrom: En Registreringsundersøgelse." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism i 45, X Turners syndrom: Er overlevelse i tidlig graviditet afhængig af tilstedeværelsen af to sexkromosomer?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turners syndrom." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Forældre oprindelse af normale X-kromosomer i Turners syndrom patienter med forskellige karyotyper." American Journal of Medical Genetics maj 2002 111 (2): 134-139.