Genetisk karyotyping - også kendt som kromosomanalyse - er test, der kan afsløre visse genetiske abnormiteter. Det kan bruges til at bekræfte eller diagnosticere en genetisk lidelse eller sygdom. Eller testen kan afsløre, at et par er i fare for at have et barn med en genetisk eller kromosomal lidelse.
For eksempel kan karyotyping afsløre, at den mandlige partner har Klinefelter syndrom, en genetisk lidelse, der ofte ikke diagnosticeres, indtil en mand oplever infertilitet .
Mænd med Klinefelter syndrom har et ekstra X-kromosom i deres DNA (i stedet for at være kun XY de er XXY), og de er typisk infertile.
Din læge kan anbefale genetisk karyotyping, hvis:
- Du har ikke været i stand til at blive gravid i mere end et år .
- Du har oplevet to eller flere på hinanden følgende miscarriages.
- Du har oplevet en dødfødt fødsel.
- Den mandlige partner har ingen sæd i hans sæd eller et ekstremt lavt sædtal . (Også kendt som azoospermi eller alvorlig oligozoospermi.)
- Den kvindelige partner er blevet diagnosticeret med primær ovarie dysfunktion. (Også kendt som POI, primær ovarieinsufficiens eller POF, for tidlig ovariefejl.)
Genetisk karyotyping kan være påkrævet, før der modtages assisteret reproduktiv teknologi, herunder IUI eller IVF. Dette gælder især for dem, der overvejer IVF med ICSI , hvilket øger risikoen for at overføre manlig infertilitet og nogle genetiske lidelser.
Hvordan udføres testen
For infertile par bliver testen normalt lavet ved hjælp af en blodtegning fra både mandlige og kvindelige partner.
Blodprøverne behandles derefter i et laboratorium.
Celler fra blodprøven placeres i en speciel beholder for at stimulere dem til at vokse. Når cellerne når et bestemt vækststadium, farves cellerne og studeres under et mikroskop.
Labbteknikeren vurderer cellernes størrelse og form. De tager også et fotografi af cellerne og tæller antallet af kromosomer i cellerne.
Det specialiserede fotografi gør det muligt at evaluere kromosomarrangementerne.
Hvorfor genetisk rådgivning kan anbefales før fertilitetsbehandling
Genetisk test kan finde årsagen til din infertilitet eller gentagne tab. At vide, hvorfor du ikke kan blive gravid, eller hvorfor du fortsætter med at gå i misbrug, kan hjælpe din læge med at anbefale de bedste behandlingsmuligheder .
En anden grund til at lave genetisk test før fertilitetsbehandling er at undgå at overføre en genetisk fødselsdefekt til et fremtidigt barn.
Nogle genetiske mutationer kan forårsage infertilitet, når den er til stede i en forælder, men når begge forældre bærer mutationen, kan de passere på deres barn en mere signifikant genetisk tilstand.
For eksempel er CFTR -genmutation forbundet med nogle former for mandlig infertilitet. Det er også forbundet med en alvorlig tilstand, cystisk fibrose.
Hvis bare faderen har en CFTR-genmutation, er der risiko for at overføre hanlig infertilitet til sit barn. Hvis både far og mor er bærere af en CFTR genmutation, er der en 1 i 4 chance for, at de vil få et barn med cystisk fibrose.
Hvis et par overvejede IVF med ICSI, er risikoen for at overføre en genetisk tilstand meget højere end den med regelmæssig IVF eller med naturlig opfattelse.
Dette skyldes, at med sædvanlig IVF placeres sæd i en petriskål med et æg, og den "stærkeste" sæd vinder.
Med IVF-ICSI vælges en enkelt sæd og injiceres direkte i ægget. Oddsene for en genetisk "svagere" sæd, der befrugter et æg, er meget højere i denne situation. Dette øger risikoen for at overføre nogle genetiske problemer.
Valgmuligheder, hvis du har en høj genetisk risiko
Dine muligheder afhænger af hvilken genetisk risiko du står overfor.
I nogle tilfælde kan diagnosen af et genetisk problem eller en risiko være ...
- bekræfte eller hjælpe med at lave en specifik infertilitetsdiagnose
- øge risikoen for abort eller dødsfald
- øge din risiko for at have et barn med en specifik genetisk lidelse
- øge din risiko for at overføre mand eller kvinde infertilitet til dit barn
En genetisk rådgiver bør gennemgå dine resultater med dig.
Generelt kan dine muligheder omfatte et af følgende:
Tilføj præimplantationsgenetisk diagnose (PGD ) til din IVF-behandling. Med PGD har et udviklende embryo en celle fjernet for at teste for genetiske mutationer. (Fjernelse af denne celle beskadiger ikke embryoet.) De sundeste udseende embryoner kan så overføres.
De med genetiske defekter - hvoraf mange måske aldrig har overlevet - kasseres.
PGD kan reducere risikoen for tidligt abort og kan reducere risikoen for visse genetiske defekter. Men selv med PGD er en graviditet og et barn ikke garanteret at være 100% genetisk sundt. Du kan stadig miskarre selv med PGD.
Nogle er etisk eller religiøst imod PGD-test.
Vælg at afstå fra IVF-ICSI . Normalt, når æg og sæd er sat sammen, klarer kun den sundeste sæd at trænge ind og befrugte et æg. Naturligt valg eliminerer svagere sædceller, som også kan være genetisk fejlfri sædceller.
Med IVF med ICSI injiceres sæd direkte i et æg. Naturligt valg kan ikke finde sted. Dette kan øge risikoen for at overføre genetiske mutationer.
Du kan beslutte ikke at tage risikoen og undgå IVF-ICSI. I stedet kan du ...
- prøv regelmæssig IVF (selvom det kan have en lavere succesrate for dig)
- afbryde behandlingen
- Vælg en sæd eller embryo donor i stedet
Fortsæt med behandlingen , undladelse af den øgede risiko for at overføre en genetisk tilstand eller mandlig infertilitet til dit barn.
At være i fare for at overgå en betingelse er ikke en garanti, du vil .
Tal med en genetisk rådgiver, så du kan træffe en velinformeret beslutning.
Vælg at bruge en sæddonor, ægdonor eller embryongiver. Selvfølgelig kan endog donor gametes bære genetiske defekter. Donorer er normalt screenet, men intet valg er risikofri.
Hvis du vælger et æg eller sæddonor, er det vigtigt, at donoren testes for den genetiske sygdom, du risikerer at gå ned.
Fortsat adoption eller et barnfrit liv. Efter at have modtaget genetiske testresultater beslutter nogle par for at vedtage. Andre beslutter at stoppe med at forsøge at få et barn og leve et barnfrit liv.
Følelsesmæssige overvejelser med genetisk rådgivning
Modtagelse af resultaterne af en genetisk karyotyping kan være følelsesmæssig og vanskelig.
Nogle gange kan resultaterne hjælpe dig med at træffe valg om din behandling. Andre gange er der ikke meget, der kan gøres med oplysningerne. Dette kan forårsage følelsesmæssig nød, uden nogen reel årsag.
Din religiøse overbevisning kan også begrænse, hvordan nyttig genetisk rådgivning vil være for dig.
Det er vigtigt, at du forstår, hvilken information genetisk rådgivning vil give dig, og om du endda kan handle på det, før du går gennem test.
Før du accepterer at teste, bedes du tale med en genetisk rådgiver. De kan forklare fordele og ulemper ved testning og hjælpe dig med at afgøre, om testen giver mening for dig og din partner.
Sørg også for, at der er en genetisk rådgiver til rådighed for at diskutere resultater.
Kilder:
CFTR: gener. Genetics Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystisk fibrose: Prænatal screening og diagnose. FAQ171, februar 2016. ACOG.org. Tilgænges den 18. februar 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetiske risikofaktorer hos infertiliserede mænd med svær oligozoospermi og azoospermi." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Retningslinjer for passende brug af genetiske tests hos infertile par. " European Journal of Human Genetics . Maj 2002, bind 10, nummer 5, sider 303-312.
Karyotypebestemmelse. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantationsgenetisk diagnose forbedrer graviditetsresultatet af translokationsbærere med en historie med tilbagevendende abort og mislykkede graviditeter." Reprod Biomed Online . 2006 dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomale abnormiteter og embryonudvikling i tilbagevendende abort." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.