Hvis du er gravid, har nogensinde været gravid eller har snakket med en læge om at overveje en graviditet, er chancerne for, at du har hørt om anbefalingerne om at tage folsyre i tidlig graviditet og helst før undfangelsen. Du har måske endda hørt, at årsagen til denne anbefaling er at reducere risikoen for neurale rørfejl i barnet. Men hvad er neurale rørfejl, og hvordan påvirker de dit risiko for graviditetstab?
Hvilke neuralrørsdefekter betyder
Neural tube defekter er fødselsskader af forskellig sværhedsgrad, der skyldes forstyrrelser i udviklingen af neural tube, som er den tidlige fase rygmarv og nervesystem. Neuralrøret dannes i meget tidlig graviditet lige omkring den tid, du savner din første menstruationsperiode. Hvis neuralrøret ikke lukker ordentligt, kan det resultere i neurale rørdefekter af forskellig sværhedsgrad, hvor nogle neurale rørdefekter er milde og næppe synlige, mens andre er 100% fatale.
Typer af neurale rørdefekter
Neural tube defekter kan være åbne eller lukkede, hvilket betyder, at defekterne kan afdækkes eller dækkes af huden. Spina bifida er den mest almindelige type neural tube defekt. Mens spina bifida generelt ikke resulterer i abort, kan det medføre alvorlige fysiske handicap, som måske ikke kan korrigeres ved operation. Anencephaly er en anden almindelig kategori af neurale rørfejl, hvor barnets hjerne ikke udvikler sig helt eller overhovedet.
Børn med anencephaly er ofte dødfødt, og de, der gør det til levering, dør altid inden for få dage eller fødsel.
Diagnose
Neural tube defekter diagnosticeres normalt under graviditet, normalt via en kombination af prenatal screening blodprøver, ultralyd og muligvis en amniocentese . Neurale rørfejl kan også diagnosticeres ved fødslen hos kvinder, som ikke modtog prænatal test.
Årsager til neurale rørdefekter
Forskere ved ikke præcis, hvad der forårsager, at neuralrøret ikke lukker ordentligt hos spædbørn med neurale rørfejl. Nogle mennesker kan have en højere risiko på grund af genetiske faktorer. Men intet specifikt gen er ansvarlig for de fleste neurale rørfejl, og den sande årsag kan være miljømæssig eller endog viral oprindelse. Risikoen synes at være lavere i moms med tilstrækkelig folinsyreindtagelse, og en stor mængde beviser viser, at at tage folinsyre før befrugtning kan forhindre så mange som 70% af alle tilfælde af neuralrørsdefekter.
Hvis dit barn har neurale rørdefekter
Hvis du for nylig har lært, at din baby har neurale rørfejl, er det vigtigt, at du snakker med en kyndig børnelæge eller anden læge, der kan forberede dig på, hvad din babys behov sandsynligvis vil være. Selv om forhold som anencephaly har en temmelig bestemt prognose, kan andre tilstande som spina bifida være meget variable blandt individer.
Uanset betingelserne i tilstanden er det normalt og OK at have følelser af sorg eller overvældende om hvad der ligger foran. Ved at din babys tilstand ikke var din skyld. Selvom du ikke tog folinsyre før befrugtning, er der ingen måde at vide for sikkert at se tilbage, at det ville have ændret resultatet for din baby.
Alt du virkelig kan gøre i disse tilfælde, ser frem og planlægger hvad der ligger foran, og din læge skal kunne give dig oplysninger om, hvad du kan forvente.
Der er en øget risiko for at have en fremtidig graviditet påvirket af neurale rørfejl, hvis du tidligere har haft en baby med neurale rørdefekter. Så det er vigtigt at tale med din læge om, hvilke forebyggelsesmetoder og screeningstest der kan give mening i din situation.
Kilder:
Er der forskellige typer spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm
Neural Tub Defekter. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html