Genetiske og miljømæssige faktorer kan forårsage neurale rørdefekter
Anencephaly er en form for fødselsdefekt, hvor vigtige dele af babyens hjerne og kranium ikke formes. Desværre er babyer ramt af anencephaly ofte dødfødte eller dør ved fødslen. Selv hvis de bliver født i live, dør de med anencephaly altid inden for få dage efter fødslen. Der er ingen behandling, der kan ændre prognosen.
Forståelse af neurale rørdefekter
Anencephaly er en type neurale rørdefekt (NTD), som er fødselsdefekter, der involverer hjernen, rygsøjlen eller rygmarven.
Disse er forhold, hvor den udviklende neurale rør ikke lukker ordentligt under babyens udvikling meget tidligt i første trimester. Neural tube defekter har en bred vifte af sværhedsgrad, fra kun mindre sundhedsmæssige bekymringer til at være 100 procent fatale.
På den alvorlige rækkevidde af dette spektrum er anencephaly, en af de mest ødelæggende diagnoser, som forventede forældre kan modtage under graviditeten. Desværre kan babyer med anencephali aldrig få bevidsthed eller udføre livets fysiske funktioner, fordi de mangler vigtige dele af deres hjerne. Fordi kraniet også er påvirket af lidelsen, bliver babyer med anencephaly normalt fysisk deformeret og dele af deres hjerne kan blive udsat.
Hvordan det diagnosticeres
Anencephaly er ofte synlig på en ultralyd ved anden trimester.
Den første anelse om diagnosen kan være abnormiteter i alfa-tetoprotein (AFP) blodprøve .
AFP testen kan identificere 80 til 90 procent af babyer, der har en neural tube defekt.
Amniocentese kan også anvendes i diagnosen. En anencephaly diagnose er usandsynligt at være en falsk positiv.
Årsager
Anencephaly synes at være forårsaget af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer. Samspillet mellem disse faktorer forstyrrer lukningens lukning, hvilket forekommer mellem den tredje og fjerde uge af graviditeten.
Specifikationen af faktorerne på arbejdspladsen i anencefalien og andre neurale rørdefekter er stadig ikke velkendt. Selv om vi ikke kender de nøjagtige årsager til anencephaly, er der blevet identificeret nogle risikofaktorer, herunder et utilstrækkeligt indtag af folsyre.
Folsyre og Neural Tub Defekter
Der er tegn på, at at have et tilstrækkeligt indtag af folinsyre før befrugtning , reducerer risikoen for at få en baby ramt af nogen neurale rørdefekt, selv om årsagerne til dette ikke forstås godt. Derfor rådgiver læger alle kvinder i den fødedygtige alder for at tage folsyretilskud og spise regelmæssigt folatrige fødevarer . Vent ikke, før du allerede er gravid. Mange fødselslæger anbefaler at begynde et folsyretilskud mindst tre måneder inden graviditeten.
Når det er sagt, kan anencephaly forekomme, selvom mødre spiser en perfekt kost, så det kan ikke nødvendigvis forhindres, og det er bestemt ikke nogen fejl, når det sker. Faktisk fandt en 2015-undersøgelse om forekomsten af neurale rørdefekter som anencephaly i Europa, at der ikke er sket nogen reduktion i forekomsten af disse defekter, på trods af udbredte anbefalinger for at øge folinsyre, som har været på plads i flere årtier.
På den anden side har både forekomsten og sværhedsgraden af spinal-neurale rørdefekter (spina bifida) vist sig at falde i områder i verden, hvor mad regelmæssigt suppleres med folsyre.
Genetiske mutationer
Vi er lige begyndt at lære af genmutationer, der kan øge risikoen for anencephaly. At tale med en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at afgøre, om arv kan have spillet en rolle. Alligevel kan et arveligt mønster kun betyde, at der er en forudsætning for neuralrørsdefekter, men ikke at disse ændringer forårsager neuralrørsdefekter.
Andre risikofaktorer
Andre faktorer, der kan spille en rolle i udviklingen af anencephali, omfatter socioøkonomisk status, uddannelsesstatus, moderalder og miljøfaktorer udover folinsyre.
Der er i øjeblikket en igangværende undersøgelse i Washington-staten, der evaluerer en klynge af babyer med anencephaly og søger mulige årsager, uanset om disse kan være genetiske (relateret til varianter i folinsyrevejen), eksponering for miljømæssige eller erhvervsmæssige toksiner og mere.
Risikoen for gentagelse
Forældre, der har barn med anencephaly, kan have en fire til ti procent risiko for at få et barn ramt af neuralrørsdefekter i en kommende graviditet, selvom den specifikke neurale rørdefekt måske ikke er anencephaly. Læger kan råde over at tage høje doser folinsyre, før de bliver gravid igen og kan anbefale at parret også arbejder med en genetisk rådgiver.
Hvad skal man gøre efter en diagnose
Beslutningen om hvad man skal gøre efter en anencephaly diagnose kan være hjerteskærende.
Mange forældre beslutter at afslutte graviditeten efter at have fået en diagnose af anencephaly ved at vide, at der ikke er en chance for at barnet vil leve. Afslutte graviditeten kan hjælpe forældre til at bevæge sig frem og begynde roseprocessen. Neurale rør er en af grundene til, at graviditeten kan opsiges af medicinske grunde .
Andre forældre kan have streng religiøs eller anden personlig overbevisning mod abort, og de kan vælge at bære graviditeten til sigt med den fulde viden om, at barnet ikke vil leve mere end nogle få dage.
Hvis du står over for dette tragiske valg, skal du sørge for at tage din tid på at træffe beslutningen og gøre hvad der føles rigtigt for dig og din partner. Giv dig selv plads til at sørge for tabet af barnet .
Coping Når Baby Diagnostiseres
Det er ok at være sur, trist eller at opleve andre følelser. Dit hospital kan have råd til rådgivere, og der er mange supportgrupper tilgængelige på internettet, der retter sig mod par, der beskæftiger sig med en anencephaliediagnose. Støtte grupper for anencephaly tendens til at være rettet mod et bestemt handlingsforanstaltning til at håndtere graviditeten - hvad enten det betyder at afbryde graviditeten eller bære den til sigt - så du skal muligvis se dig omkring for at finde den der bedst passer til dine behov.
For familie og venner af forældre
Hvis du er et familiemedlem eller en ven til en person, der står over for en graviditet med anencephaly, vil din elskede have brug for al den støtte, du kan give. Enhver form for tab, uanset om det betyder abort, stillbrith eller død af en nyfødt, er svært, men anencephaly tilføjer en yderligere dimension. Høring om folsyre og sådan kan føre forældre til at bebrejde sig selv, og de mulige tilgange er følelsesbelastede, som at forsøge at gøre valget mellem at tage en rigtig omdannelse til store hvide hajinficerede farvande, eller en venstre omdannes til en krokodillfyldt flod.
Som et meget nyttigt tip, prøv IKKE at hente de mulige årsager til anencephalien med din elskede. Disse spørgsmål er vigtige, men bør overlades til dem, der undersøger årsagerne, ikke den sørgende mor. Du kan være sikker på, at dine kære allerede har tortureret sig nok med de mulige årsager. På samme måde må du ikke tage op med emner som risikoen for, at en neurale rørfejl kan opstå igen. Dine kære er sørgende, og har brug for denne gang til at klare deres meget virkelige sorg i dag.
Endelig, selvom du ville gøre et andet valg, hvis dette var din egen graviditet, for eksempel, hvis du ville vælge at gå på sigt, og din elskede vælger at opsige, eller hvis du vil opsige, men din elskede vælger at gå til sigt, husk at dette ikke er din beslutning om at gøre. Og forhåbentlig vil du aldrig være nødt til at træffe denne beslutning for dig selv, for som vi godt ved, siger folk ofte, at de ville vælge en behandling, når man ser på en tilstand langt fra, men vælger en anden tilgang, når de står over for den samme beslutning selv i det virkelige liv. Dine kære skal gøre det valg, der er bedst for dem, ikke en anden. Uanset deres valg har de brug for din fulde støtte og omsorg.
Kilder:
Barron, S. Anencephaly: En løbende undersøgelse i Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Langsigtede tendenser i udbredelsen af neurale rørdefekter i Europa: Befolkningsbaseret undersøgelse. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologi af de neurale rørdefekter i Kashmir-dalen. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. En homozygot mutation i TRIM36 forårsager autosomal recessiv anencephaly i en indisk familie. Human Molecular Genetics . 2017 Jan 13. (Epub forud for print).