Hvert menneske har gener, disse små små kontakter, der bestemmer hårfarve, øjenfarve og andre træk er pakket ind i 46 kromosomer inde i vores celler. Den menneskelige sædcelle og ægceller er forskellige fra andre celler, idet hver eneste kun har 23 umatchede kromosomer inde. Når graviditeten begynder, og ægget og sæd er forbundet, starter du med en helt ny celle med 46 kromosomer.
Dominerende lidelser
Hvert gens instruktioner er enten dominerende eller recessive. Eksempler på dominerende lidelser vil være højt kolesterol, Huntington-sygdom, ekstra fingre eller tæer, glaukom osv. Problemer forårsaget af dominerende lidelser kan være enten ikke-eksisterende eller ret alvorlige. Hvis en forælder har et dominerende gen for en bestemt tilstand, er der en 50% chance for, at hvert barn vil have forstyrrelsen.
Recessive lidelser
Hvis kun en forælder har et recessivt lidelsesgen, vil det dominerende gen fra den anden forælder forhindre lidelsen. Hvis begge forældre var bærere af et recessivt gen, ville der være en til fire chance for, at hvert barn ville arve forstyrrelsen. Eksempler på recessive lidelser: Sædcelleanæmi, Tay-Sachs, Fenylketonuri (PKU). Resessivt arvede lidelser er ofte mere alvorlige.
Der er andre typer forstyrrelser, såsom X-bundet lidelser og bærere.
Typer af test
Maternal Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP): Dette er en blodprøve udført mellem 15-17 dages graviditet.
Der er ingen risiko for barnet under denne screening. Moderens blod screenes for et eller flere stoffer (alpha-fetoprotein, hCG, østradiol). Højere end normale niveauer kan indikere en neuralrørsdefekt, mens lavere værdier kan indikere visse kromosomale lidelser, sædvanligvis Downs syndrom. Problemet med denne screening er, at der er mange falske positiver.
Dette kan forårsage mere invasiv test, bekymring osv. Når årsagen måske er, at du er længere end forventet, kan du have tvillinger. En normal test bør dog hjælpe med at lindre angst.
Ultralyd: Denne screening kan vise, om barnet har fejl som f.eks. Nyresvigt, hjertefejl og lemmerfejl. Denne procedure registrerer ikke alle defekter og har ikke vist sig at være nyttige til at bestemme Downs syndrom hos et foster. En god ultralyd indikerer ikke, at du ikke vil have en baby med en defekt, bare reducerer sandsynligheden.
MaterniT21PLUS: Denne test køres på moderblod og kan lede efter de mest almindelige af genetiske lidelser, herunder Downs syndrom. Det kan ske så tidligt som 10 uger i graviditet og udgør ikke en risiko for skade på barnet eller graviditeten. Det vil også fortælle dig, om du har en pige eller en dreng.
Amniocentese: Denne test vil screene for alle kendte kromosomale defekter ved at prøve fosterceller i fostervand. Det gøres ved placeringen af en nål, styret af ultralyd, i livmoderen for at samle væsken. Det gøres normalt mellem 15 og 18 ugers svangerskab, selv om nogle praktiserende læger har tidlig amniocentese så tidligt som 9 uger.
Det tager normalt to uger at modtage resultaterne. Resultaterne kan være meget præcise, men de kan ikke fortælle alvorligheden af en nuværende defekt. Der er også en risiko for babyen fra denne procedure. Omkring 1 ud af 200 kvinder vil misforstå efter amniocentesen , selvom barnet ikke var upåvirket, og omkring 1 ud af 1.000 vil opleve infektion.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS kan gøres tidligere i graviditeten, nogle centre gør det så tidligt som 8 uger, mens de fleste gør dem omkring 10 uger graviditet. Et lille rør kan placeres gennem vagina, eller det kan gøres abdominalt og en lille vævsprøve tages fra ydersiden af sækken, der indeholder din baby.
CVS resultater kan ske så snart som ti dage. Dette er mindre præcist end amniocentese, og komplikationsgraden er højere. Abort er 1 i 100 eller 200, en lille risiko for manglende cifre (fingre og tæer) for 1 ud af 2.000 eller 3.000 af babyer. Disse risici er højere, jo tidligere CVS er udført.
Ifølge March of Dimes skal enhver, der har haft ubesvarede spørgsmål om sygdomme eller træk i deres familie, overveje rådgivning. Især:
- Dem, der har en families historie om fødselsdefekter .
- Kvinder der er gravid eller planlægger at blive gravid efter 35 år .
- Par, der allerede har et barn med mental retardation, en arvelig lidelse eller en fødselsdefekt.
- Par, der har en nyfødt diagnosticeret med en genetisk sygdom ved rutinemæssig screening.
- Kvinder, der har haft tre eller flere miskarrierer eller babyer, der døde i barndommen.
- Personer, der er bekymrede over, at deres livsstil, job eller medicinsk historie kan udgøre en risiko for graviditet, herunder udsættelse for stoffer, stråling, kemikalier, infektion eller medicin.
- Par, der gerne vil teste eller mere information om en genetisk defekt, der forekommer hyppigere i deres etniske gruppe.
- Par, der er første fætre eller andre familiemedlemmer.
- Gravide kvinder, der på baggrund af screeningstest har fået besked om deres graviditet, kan have øget risiko for komplikationer eller fosterskader.
I sidste ende er beslutningen din. Faktorer, du skal tage i betragtning, når du tænker på genetisk rådgivning, er, hvor langt vil du gå med testen? Hvilke typer beslutninger vil du lave med resultaterne? Hvilke oplysninger vil du have brug for?
Disse spørgsmål er ikke nemme. Nogle gange kan genetiske rådgivere hjælpe dig med at finde ud af alle oplysninger og træffe informerede valg. Min personlige erfaring med genetisk rådgivning kom efter en positiv AFP-test. Min rådgiver sad med min mand og jeg i flere timer, gik over familiehistorie, arbejdshistorie, risikokategorier og gav os upartiske oplysninger om vores muligheder. Hun sad der, mens vi græd og bekymrede os og forsøgte aldrig at påvirke os på den ene eller den anden måde. Trods situationen var det en god oplevelse.