En type prænatal test, der kan diagnosticere visse forhold.
En amniocentese, ofte forkortet til amnio, er en diagnostisk test, der normalt udføres mellem 15 til 20 uger af graviditeten. Denne procedure indebærer fjernelse af en lille mængde amniotisk væske (væsken omkring et udviklingsfoster) fra livmoderen. Fostervæsken kan testes for at bestemme, om fostret har visse former for kromosomale defekter.
Hvad sker der under en amniocentese?
Under en amniocentese bruges en ultralyd til at visualisere barnet.
Derefter indsættes en meget tynd nål i underlivet, og en lille mængde (ca. 1 ounce) fostervand fjernes.
Fostervæsken indeholder fostre hudceller, der har sløvet af og flyder i fostervæsken. Disse hudceller tages til laboratoriet og en karyotype test udføres for at give et billede af babyens kromosomer. Fluorescens in situ hybridisering (FISH) test kan også udføres.
Hvad skal en amniocentese test for?
Generelt testes en amniocentese for tre ting:
- kromosomabnormiteter som Downs syndrom
- neural tube defekter såsom spina bifida og anencephaly
- arvede genetiske lidelser som cystisk fibrose, seglcelleanæmi og Tay-Sachs sygdom
Både FISH-test og karyotyping analyserer fostrets kromosomer direkte for at afgøre, om fostret har Down-syndrom eller et andet trisomi eller ej. Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, er den mest almindelige kromosomabnormalitet og skyldes at have en ekstra kopi af kromosom 21.
FISH testning giver dig ikke et komplet billede af alle babyens kromosomer, men det kan give dig et hurtigt svar på trisomier. Resultater af en FISH test er generelt tilgængelige inden for 1 til 2 dage. En karyotype tager længere tid (to til tre uger), men giver dig komplette oplysninger om barnets kromosomer.
En amniocentese tester også for andre kromosomabnormiteter, herunder trisomi 18 og trisomi 13. Testning registrerer over 99 procent af alle kromosomabnormiteter. Derudover testes en amniocentese for åbne neurale rørdefekter, såsom spina bifida og anencephaly, ved at måle et protein kaldet alpha-fetoprotein (AFP), som detekterer 96 procent af alle åbne neurale rørdefekter.
Når det er sagt, kan hverken amniocentese eller chorionisk villi-prøveudtagning (CVS) testes for alle fødselsdefekter. Så mens normale resultater fra en amniocentese er beroligende, garanterer de ikke, at dit barn vil være sundt.
Hvis du er bekymret for en bestemt genetisk lidelse, kan du spørge din læge eller genetisk rådgiver, hvis prænatal test er tilgængelig for den lidelse.
At få en amniocentese
De fleste kvinder er overrasket over, hvor smertefri en amniocentese er. Mens nogle kvinder har et ubehageligt tryk eller kramper i løbet af proceduren, føler de fleste ingen smerte overhovedet. Fremgangsmåden er generelt hurtig, og der bruges en ultralyd gennem hele proceduren til overvågning af babyens stilling og for at sikre, at nålen ikke rører ved babyen.
Når du modtager resultaterne af din amniocentese, skal du tale med din læge eller med en genetikspecialist om, hvad dine resultater betyder.
Det er vigtigt at få nøjagtig, opdateret information om enhver diagnose, du modtager fra en amniocentese.
Hvordan er en amniocentese forskellig fra Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Både amniocentese og chorionisk villi-prøveudtagning er diagnostiske prænataltest, og du behøver kun at have en af disse procedurer i løbet af en graviditet. Mens begge tests giver dig information om babyens kromosomer, er der nogle vigtige forskelle mellem procedurerne.
En amniocentese adskiller sig fra en chorionisk villi-prøveudtagning (CVS) på to måder:
- Timing - En amniocentese udføres senere i en graviditet i løbet af andet trimester. Det gøres normalt mellem 15 til 20 uger af graviditeten. En CVS-test derimod foregår i første trimester, mellem 10 og 13 uger af graviditeten.
- Resultater opnået - Både amniocentese og chorionisk villi-prøveudtagning vil give dig et billede af fosterkromosomerne, som vil diagnosticere Downs syndrom med større end 99 procent nøjagtighed. Men med en amniocentese måles også et stof, der hedder alpha-fetoprotein (AFP) . Mængden af AFP i fostervæsken kan hjælpe med at bestemme, om et foster har neurale rørdefekter som spina bifida eller anencephaly.
I mange år blev amniocentese antaget at have en lavere risiko for abort i forhold til CVS. Imidlertid er det nu kendt, at risikoen for abort på grund af disse procedurer er ligeledes lavt omkring 1/300 til 1/500, når det udføres af en person, der har erfaring med begge procedurer.
> Kilder:
> American College of Obstetricians og Gynækologer (ACOG). (September 2015). Diagnostiske test for fødselsdefekter.