Genetiske afvigelser kan føre til fejl eller abort
En kromosomal abnormitet opstår, når et foster enten har det ukorrekte antal kromosomer eller kromosomer, der er strukturelt mangelfuldt. Disse abnormiteter kan oversættes til udvikling af fødselsdefekter, lidelser som Downs syndrom eller abort.
Forståelse af gener og kromosomer
Din krop består af celler. I midten af hver celle er en kerne, og inde i kernen er kromosomer.
Kromosomer er vigtige, fordi de indeholder gener, der bestemmer dine fysiske egenskaber, din blodtype, og endda hvor modtagelig du vil være for visse sygdomme.
Hver celle i kroppen indeholder typisk 23 par kromosomer - 46 i alt - som hver indeholder omkring 20.000 til 25.000 gener. Halvdelen af dine kromosomer kommer fra din moders æg og halvdelen kommer fra din fars sæd.
Af de 23 par kromosomer kaldes de første 22 par autosomer. De sidste to kromosomer kaldes i mellemtiden allosomer. Også kendt som sexchromosomer bestemmer allosomer individets køn og seksuelle egenskaber. En kvinde har to X-kromosomer (XX), mens en mand har et X- og et Y-kromosom (XY).
Kromosomale abnormiteter og abort
Kromosomale abnormiteter er en af de primære årsager til abort i løbet af første trimester. Ved tidlig abort kan kromosomale fejl forhindre, at et foster udvikler sig normalt.
Når dette sker, vil immunsystemet ofte reagere ved spontant afslutning af graviditeten.
Forskning tyder på, at kromosomale abnormiteter ligger bag 60 til 70 procent af første gangs miscarriages. I de fleste tilfælde er fejlen en tilfældig anomali, og kvinden vil fortsætte med en normal efterfølgende graviditet.
Et betydeligt antal miskrammer skyldes en type lidelse, hvor der er tre kopier af et kromosom i stedet for to. Dette kaldte en trisomi. Eksempler på trisomi 16 og trisomi 9 , som tilsammen tegner sig for omkring 13 procent af alle første trimestermiscarriages.
I andre tilfælde kan en kromosomal abnormitet føre til en sjælden tilstand kaldet en molar graviditet . Under en molar graviditet bliver væv, der skulle formes til et foster, i stedet en unormal vækst på livmoderen. Der er to typer molar graviditet:
- En fuldstændig molar graviditet er forårsaget, når ægget ikke har nogen genetisk information. Det udvikler en placenta, der ligner en drue af druer uden et medfølgende foster.
- En delvis molar graviditet sker, når et æg befrugtes af to sædceller. Det forårsager udviklingen af et embryo, der er stærkt misdannet og normalt ikke overlever.
Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter
En af de mest kendte kromosomale lidelser er Downs syndrom forårsaget af en ekstra kopi af et kromosom kaldet kromosom 21. Det er derfor, at vi også henviser til lidelsen som trisomi 21.
Nogle af de fælles træk ved Down Syndrome er små statur, en opadgående skråning til øjnene, lav muskel tone og en dyb krølling over midten af palmen.
En ud af hver 691 babyer i USA er født med Downs syndrom.
Årsagen til forstyrrelsen er ikke helt klar, men forskere har blandt andet bemærket en fælles forbindelse mellem ældre moderalder og syndromudvikling. Risiko har vist sig at stige eksponentielt som en kvinde i alderen, fra en på 1.500 i alderen 20 til en ud af 50 efter 43 år.
Foruden trisomi 21 er der andre lidelser relateret til tilstedeværelsen af et ekstra kromosom. Chief blandt dem:
- Trisomi 18, også kendt som Edwards syndrom, forekommer hos en af hver 2.500 graviditeter og omkring en af hver 6.000 fødsler i USA. Denne lidelse er præget af lav fødselsvægt, et lille unormalt formet hoved og andre livstruende organdefekter. Edwards syndrom har ingen behandling og er normalt dødelig før fødslen eller inden for det første år af livet.
- Trisomi 13, også kendt som Patau syndrom, kan forårsage alvorlig intellektuel invaliditet samt hjertefejl, underudviklede øjne, ekstra fingre eller tæer, en spaltelæbe og forstyrrelser i hjernen eller rygmarven. Patau syndrom forekommer i en af hver 16.000 fødsler, med spædbørn døende normalt inden for de første dage eller uger af livet.
- Klinefelters syndrom, også kendt som XXY-syndrom, er resultatet af et ekstra X-kromosom hos mænd. Det er forbundet med høje sterilitetsniveauer og seksuel dysfunktion. Det går typisk ubemærket til puberteten, når det er karakteriseret ved svag muskulatur, høj statur, lille kropshår og små genitalier.
I modsætning hertil resulterer tilsætningen af en ekstra Y hos mænd (XYY) eller en ekstra X hos kvinder (XXX) ikke nogen specifikke fysiske egenskaber eller sundhedsmæssige bekymringer. Mens nogle af disse børn kan have læringsproblemer, udvikler de sig normalt og kan tænke børn.
Kromosomaltestning
Mod slutningen af din første trimester kan du vælge at få en screening test, som kan give dig sandsynligheden for, at din baby har en kromosomal abnormitet. Testen er baseret på din alder og kan omfatte ultralyd, blodprøver, amniocentese og andre minimalt invasive eksamener. Det udføres normalt omkring uge 15 af din graviditet.
> Kilde:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Kromosomale abnormiteter." Bethesda, Maryland; opdateret 6. januar 2016.