De fleste levendefødte babyer med denne kromosomale lidelse har mosaik trisomi 9
Trisomi 9 er en sjælden og ofte dødelig kromosomal abnormalitet, der opstår i ca. 2,5 procent af spontane aborter - graviditetstab, der opstår før den 20. uge af graviditeten.
På samme måde som trisomi 21 (også kendt som Downs syndrom) forekommer trisomi 9, når der er tre eksemplarer af kromosom 9 til stede i en babys celler, i modsætning til to kopier.
I modsætning til trisomi 21 er trisomi 9 imidlertid sjældnere, fører til mere alvorlige manifestationer og har en meget lavere overlevelse.
Hvad er Typer af Trisomi 9?
Der er tre typer trisomi 9:
- Fuld trisomi 9: Alle cellerne i babyens krop og placenta har tre kopier af kromosom 9.
- Delvis trisomi 9: Der er to fulde kopier af det niende kromosom plus en ekstra delvis kopi.
- Mosaisk trisomi 9: Trisomien er til stede i nogle af kroppens celler, mens andre celler har et normalt sæt kromosomer.
Fuld trisomi 9 er næsten altid dødelig, hvor langt størstedelen dør i første trimester. Mens størstedelen af levendefødte babyer har mosaik trisomi 9, dør mange i barndom på grund af sundhedsmæssige problemer forårsaget af lidelsen. Når det er sagt, er der nogle der overlever ud over det første år af livet.
Delvis trisomi 9 må ikke påvirke barnets forventede levetid, men berørte babyer kan have en række fælles sundheds- og udviklingsproblemer.
Hvad er tegn eller symptomer på trisomi 9?
Tegn og symptomer i trisomi 9 er variable. Fælles resultater vedrørende ultralyd omfatter fosteret hjertefejl og hjernen og rygmarvsformationer.
Andre mulige tegn og symptomer forbundet med trisomi 9 omfatter ofte:
- karakteristisk ansigtsudseende (lille hoved, bred næse med pærespids, spaltet læbe og / eller gane, lille kæbe, lavtliggende ører, små øjne og / eller øjenlågs folder, der skråner opad
- synsproblemer
- udskårne leddene
- underudviklede kønsorganer
- undescended test i mandlige babyer
- nyrecyster
- fodring og vejrtrækninger lige efter fødslen
- manglende trivsel
- kort statur
- synsproblemer
- variable kognitive handicap og udviklingsforsinkelser
Hvad øger en kvindes chance for at have en baby med trisomi 9?
Forskere har ikke identificeret nogen risikofaktorer for trisomi 9, medmindre der er et link til avanceret moderalder som trisomi 21. Ellers forekommer tilstanden tilfældigt. Den eneste undtagelse er, at hvis begge forældre har en tilstand kendt som afbalanceret translokation, der påvirker kromosom 9, hvilket kan øge risikoen for at have en baby med delvis trisomi 9. Imidlertid er partielle trisomi 9 forholdsvis sjælden sammenlignet med de andre typer.
Hvordan er Trisomy 9 diagnosticeret?
Trisomi 9 kan diagnosticeres efter et abort. Det er også muligt at modtage diagnosen under graviditet ved enten chorionisk villusprøveudtagning ( CVS ) eller amniocentese . Med placentalvæv fra en CVS eller føtale celler fra en amniocentese kan læger bestille en karyotype, som er et billede af babyens kromosom. Nogle gange bliver diagnosen ikke lavet, før en baby er født, og en karyotype bestilles til bekræftelse.
Et ord fra Verywell
Det er skræmmende og forvirrende at blive fortalt, at din baby har en genetisk lidelse, uanset hvor alvorlig tilstanden kan være. Hvis du misbruger en baby med trisomi 9, bør du vide, at abort ikke var din skyld, og oddsene er lave, at din næste graviditet vil blive påvirket. Trisomy lidelser er desværre bare en af de ting, der sker nogle gange.
Hvis du i øjeblikket er gravid og prænatal testning fundet trisomi 9, er det vigtigt at tale med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Der er ingen kur mod trisomi 9, og behandlingen afhænger af barnets unikke tegn og symptomer.
> Kilder:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Rapport af en sag med trisomi 9 mosaicisme. Iran J Med Sci . 2016 maj; 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2015). Mosaisk trisomi 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonografiske fund i trisomi 9. J Ultralyd Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Ny rapport fra to patienter med mosaik trisomi 9 præsenterer usædvanlige træk og længere overlevelse. Sao Paulo Med J. 2011 dec; 129 (6): 428-32.