Trisomi 16 og Mosaic Trisomy 16 i Graviditet
Hvis du har lært, at en baby du mistede, havde trisomi 16, eller hvis du lærer om rollen, hvis kromosomabnormiteter i abort, hvad skal du vide?
Hvis du i stedet har lært, at din baby måske har mosaik trisomi 16 efter chorionisk villusprøveudtagning, en amniocentese eller en karyotype udført efter fødslen, hvad skal du vide? Hvad sker der nu og hvad betyder det på lang sigt?
Kromosomale abnormiteter i abort
Kromosomale lidelser er den mest almindelige årsag til første trimester miscarriages , med skøn over, at disse lidelser er ansvarlige for 50 til 75 procent af alle miscarriages. Trisomier er igen de mest almindelige kromosomrelaterede fund i test efter abort.
- Forståelse af gener, DNA og kromosomer
Trisomi 16 i abort
Af alle trisomier (diskuteret nedenfor) synes trisomi 16 at være den mest almindelige, der forekommer hos ca. en procent af alle graviditeter. og tegner sig for omkring 10 procent af miscarriages. Der er forskellige typer trisomi 16; med en type er fuldstændig uforenelig med livet, mens en anden kan resultere i et sundt spædbarn til tider. Vi vil tale om disse forskellige typer, men først bør forklare hvad der menes med trisomi.
Hvad er en trisomi og hvordan forekommer de? -
Normalt har folk 46 kromosomer, der er grupperet sammen i 23 par.
Et sæt 23 kromosomer kommer fra moderen og den anden fra faderen. De fleste par (44) af kromosomerne betragtes som "autosomer" og de to andre er "sexkromosomer". Hunnerne har sædvanligvis en karyotype på 46 XX og hanner, 46 XY.
Når celler opdeles for at danne æg og sæd i en proces kaldet meiosier, går en kopi af hvert kromosom til et af to æg eller to sædceller.
Nogle gange opstår der en fejl, og to kromosomer går til et æg eller sæd og ingen til den anden.
Når sæd og æg derefter kombineres (under befrugtning) vil zygoten ende med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et savnet kromosom (monosomi).
Trisomi kan forekomme efter befrugtning også. Før opdeling fordobler cellerne deres kromosomer, så de har 92. Når cellen deler, vil hver dattercelle have 46 kromosomer. Hvis en fejl opstår, kan en celle ende med 47 kromosomer og den anden med 45.
Typer af trisomi 16
Der er tre typer trisomi: fuld, delvis og mosaik.
Fuld trisomi 16 - Fuld trisomi 16 betyder, at alle celler i babyens krop er påvirket. Fuld trisomi 16 er uforenelig med livet, og næsten alle babyer, som har tilstanden, er misforstået i første trimester.
Mosaic trisomi 16 - Det er også muligt at have mosaik trisomi 16, hvilket betyder at nogle af kroppens celler påvirkes, mens de andre celler er normale. Mosaisk trisomi 16 kan skyldes trisomi, der forsøger at rette sig selv under celledeling meget tidligt i fosterudvikling, hvilket efterlader nogle celler berørt, men ikke andre. Mosaicisme udtrykkes normalt som en procentdel.
Delvis trisomi 16 - Det er også muligt i sjældne tilfælde at have en graviditet, hvor placenta cellerne har fuld trisomi 16 eller mosaik trisomi 16, selvom barnet er kromosomalt normalt.
Dette er kendt som delvis trisomi 16.
Forståelse af karyotyper med trisomi 16
En normal karyotype er skrevet som 46 XX eller 46 XY, hvor en trisomi er 47 XX eller 47 XY.
Trisomy 16, er skrevet som 47 XX +16 for en pige eller 47 XY +16 for en dreng (med +16 indikerer at trisomien involverer det 16. chromosom.)
Mosaisk trisomi ville blive skrevet som en procentdel, for eksempel med en dreng, kan den skrives 47 XY +21/46 XY med en procentdel givet til et antal celler, som er 47 XY +16 og tallet 46 XY.
Diagnose af trisomi 16
En diagnose af trisomi 16 kan laves efter et abort, eller derimod kan findes under graviditet som følge af prænatal test.
Fuld trisomi 16 kan diagnosticeres som årsag til et abort, hvis forældrene samler væv og testes for kromosomale abnormiteter ved abort er gjort.
Trisomy 16 eller mosaic trisomi 16 kan også diagnosticeres under graviditet gennem kororisk villusprøveudtagning ( CVS ) eller amniocentese .
Hvilken trisomy 16 diagnose efter abort betyder for dig
Fuld trisomi 16 resulterer næsten altid i første trimester abort. Hvis du har fået at vide, at trisomi 16 var årsagen til dit abort, skal du vide, at abortet ikke var din skyld, og chancerne for abort i en efterfølgende graviditet er lave. Op til 85 procent af kvinder, der har et første trimesterabortfald, fortsætter med at få en normal graviditet, næste gang de bliver gravid.
Trisomi 16 Diagnose lavet under CVS eller amniocentese
Hvis du i øjeblikket er gravid og har modtaget CVS eller amniocentese resultater, der viser celler, der er ramt af trisomi 16, er det helt normalt at være bange eller forvirrede. Du bør dog vide, at det er usandsynligt, at barnet har fuld trisomi 16, hvis din graviditet er gået forbi første trimester - barnet kan have mosaik trisomi 16 eller trisomien kan være begrænset til placenta.
Mosaic Trisomy 16 Under Graviditet
At bære en baby med mosaik trisomi 16 har en øget risiko for komplikationer, og det er vigtigt at se en fødselslæge, der specialiserer sig i højrisiko graviditeter for at hjælpe med at overvåge din graviditet. Graviditet med trisomi 16 har en højere forekomst end:
- Intrauterin vækst retardation
- Graviditet induceret hypertension (præeklampsi eller toxæmi)
- Levering af C-sektion
- Neonatal Intensive Care Unit optagelse efter levering
Medfødte anomalier hos babyer med mosaisk trisomi 16 eller placental trisomi 16
Der er ikke meget forskning på resultaterne for enten mosaik trisomi 16 eller trisomi 16 af placenta (delvis trisomi 16), men den tilgængelige forskning tyder på, at berørte babyer normalt ikke lider alvorlige komplikationer.
Blandt babyer født med trisomi 16 kan sundhedsvirkningerne variere meget afhængigt af graden af mosaik. Nogle gange bliver babyer født uden tegn på eventuelle abnormiteter, mens andre kan have et karakteristisk sæt sundhedsproblemer. Ca. 60 procent af disse børn vil have tegn på mindst nogle medfødte anomalier, som kan omfatte:
- Hjertedefekter (medfødt hjertesygdom) - Ventrikulær septalfejl er til stede hos omkring 17 procent af disse babyer og atriale septalfejl (ASD) i omkring 10 procent.
- Hypospadier - Hypospadier er en tilstand, hvor åbningen af urinrøret ikke er i enden af penis, men i stedet et sted langs skaftet.
- Facial deformiteter såsom en kort hals, høj pande og / eller en spids næse.
- Respiratoriske abnormiteter som små (hypoplastiske) lunger.
- Muskuloskeletale abnormiteter som skoliose.
- Kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelser, men dette synes at være undtagelsen.
Langtidsresultater af børn med mosaisk trisomi 16
På trods af komplikationer af graviditet og en forekomst af medfødte anomalier tæt på 60 procent afslørede en 2017 opmuntrende information om børnes langsigtede sundhed med mosaik-trisomi 16. Af skolealderen med trisomi 16 var 80 procent i stand til at deltage i almindelige klasser . Undersøgelser af fysisk sundhed, psykologisk sundhed og livskvalitet var meget opmuntrende, hvilket viste, at de fleste af disse børn scorede mellem 80 og 90 på en 100-skala skala af optimal livskvalitet.
Forvaltning af graviditeter med mosaisk trisomi 16
Som nævnt ovenfor er der flere graviditetskomplikationer, som er mere almindelige hos en baby med trisomi 16. Inddragelse af en perinatolog eller fødselslæge, der er specialiseret i højrisiko-graviditeter, er vigtig.
At lære om tilstanden kan hjælpe dig med at forberede, især at lære at størstedelen af børn født med mosaik trisomi 16 fortsætter med at have fremragende fysisk og psykisk sundhed, når de vokser.
At se en mental sundhedspersonale, der er bekendt med kromosomale abnormiteter, kan også være yderst hjælpsom, både for at forstærke det faktum, at der ikke er noget du gjorde, der forårsagede tilstanden, og for at hjælpe dig med at tilpasse dig til et barn, der kan have nogle uregelmæssigheder.
Lære om trisomi 16 og genetisk rådgivning efter abort
Uanset undersøgelser eller forudsigelser er det normalt at være ked af det og har spørgsmål, når test viser, at der kan være problemer med din baby. Hvis du har lært, at en baby du mistede, havde trisomi 16, kan genetisk rådgivning være meget hjælpsom. Ligesom med bærende børn med mosaik trisomi 16 er tilfældigt, at have et abort relateret til trisomi 16 i fosteret er ikke noget, du har forårsaget.
Andre menneskelige trisomier
Der er mange forskellige menneskelige trisomier, nogle som ikke er forenelige med livet og andre som er. Måske bedst kendt er Downs syndrom (trisomi 21). Som med trisomi 16 er de fleste af disse trisomier tilfældige ulykker, og det er usandsynligt, at de kommer igen i fremtidige graviditeter.
Bundlinjen på trisomi 16, abort og fødsler
Med fuld trisomi 16 forekommer abort normalt i løbet af første trimester, og tilstanden synes at være uforenelig med livet. Mens du lærer om denne diagnose, er hjerteskærende, kan det være beroligende for nogle forældre at indse, at der ikke er noget, de har gjort for at forårsage forstyrrelsen, og chancen for at have Trisomi 16 i en anden graviditet er usædvanlig.
Med mosaik trisomi 16 synes nyhederne at være mere opmuntrende end tidligere tanke. Der synes sikkert at være flere graviditetskomplikationer med et foster, der har trisomi 16, og der er en høj forekomst af medfødte anomalier, men de fysiske, intellektuelle og psykologiske helbred for disse børn er normalt meget gode.
Kilder
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. og P. Kannu. Trisomi 16 Mosaicism ved Chorionic Villus Prøveudtagning og Amniocentese med en Normal Fysisk og Intellektuel Udgang. Fosterdiagnose og terapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. og B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin Vækstretardation med Trisomi 16 Mosaicism. Sagsrapporter i genetik . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman og Waldo E. Nelson. Nelson lærebog om pædiatrik. 20. udgave. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Udskriv.
- Sparks, T., Thao, K., og M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Hvad er de obstetriske og langsigtede barndomsresultater? . Genetik i medicin . 2017 apr 6. (Epub forud for print).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., og J. Jonsson. Første-trimesterdetektion af trisomi 16 ved anvendelse af kombineret biokemisk og ultralydsscreening. Prænatal diagnose . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Kromosom 16. Opdateret 0404/17.