Den nyfødte screeningstest, der ofte kaldes PKU-testen, er en blodprøve, der søger flere forskellige lidelser hos nyfødte babyer. PKU testen udføres ved at prikke en babys hæl og tillade flere dråber blod at dryppe på et specielt kort. Testen varierer fra stat til stat, hvor nogle stater søger flere lidelser end andre.
PKU-testen skal udføres efter at barnet er mindst 24 til 48 timer gammelt, men inden for de første 7 dage af livet.
Det gøres normalt før en nyfødt baby forlader hospitalet. Børn, der blev født i hjemmet eller i en anden tilstand uden for hospitalet, bør kontakte deres jordemoder eller børnelæge for at finde det nærmeste laboratorium, der kan afprøve.
Hvorfor kaldes også den nyfødte skærm PKU-testen?
I 1963 udviklede Dr. Robert Guthrie en simpel og billig test for PKU, eller phenylketonuri, hos spædbørn. Over tid blev den samme test brugt til at lede efter mange andre lidelser. Selvom den nyfødte screeningstest nu søger efter mere end 50 forskellige lidelser i nogle stater, kaldes det stadig ofte PKU-testen.
Hvad kan PKU-testen diagnosticere?
Selvom PKU-testen varierer fra stat, bruger alle stater den nyfødte screening til at teste for mindst 21 forskellige lidelser, herunder:
- PKU
- Medfødt hypothyroidisme
- galaktosæmi
De fleste stater bruger PKU testen til at teste for yderligere lidelser med nogle test for mere end 50 forskellige sygdomme.
Mange af disse lidelser er metaboliske, hvilket betyder, at de påvirker måden cellerne producerer energi på.
Hvorfor er PKU-testen vigtig?
PKU testen ser ud til lidelser, der kan forårsage alvorlige helbredsproblemer, hvis de ikke behandles tidligt. Nogle af lidelserne kan være meget alvorlige eller endda livstruende i den første uge af livet, hvis de ikke diagnosticeres og behandles med det samme.
Andre viser ikke symptomer i flere måneder eller endda år, og symptomerne kan ligne andre lidelser.
Hvordan er PKU testen forskellig i NICU?
Både præemiernes umodenhed og komplikationerne af NICU-behandling kan gøre resultaterne af nyfødte screeningstests vanskeligere at fortolke. NICU-patienter må muligvis screenes mere end én gang for at gøre resultaterne lettere at forstå.
For tidlig babyer og babyer, der har brug for NICU pleje, har flere problemer, der kan påvirke den nyfødte screeningstest:
- Senere fodring: Mange NICU-babyer får ikke med det samme mælkeprodukter på grund af risikoen for NEC, aspiration eller andre problemer. Medmindre avancerede screeningsmetoder anvendes, er resultaterne af PKU-testen mest præcise, når barnet har modtaget mælkefoder i mindst 24 til 48 timer, men inden for 7 dage af livet.
- Antibiotikabehandling: Antibiotika kan påvirke nøjagtigheden af nogle af de tests, der udføres på PKU-testen.
- Total parenteral ernæring (TPN) : TPN kan påvirke nøjagtigheden af nogle af de nyfødte screeningstest.
- Blodtransfusioner: Fordi blodtransfusioner erstatter noget af barnets eget blod med blod af en anden sammensætning, kan blodtransfusioner påvirke gør PKU-testene mindre nøjagtige.
- Højere hyppighed af hypothyroidisme: For tidlig babyer har højere hypothyroidisme end endda babyer. Denne tilstand er normalt kortvarig og bliver bedre alene uden nogen varige virkninger, men kan forstyrre vækst og udvikling, hvis den ikke overvåges nøje.
Hvis din baby var for tidlig eller tilbragte tid i NICU, er det sandsynligt, at han eller hun oplevede nogle af de ovennævnte interventioner eller havde en periode med hypothyroidisme. NICU-medarbejdere foretager normalt en PKU-test inden en planlagt intervention, og en gentagelsestest skal trækkes senere. En gentagelsestest vil også hjælpe med at bestemme, om hypothyroidisme skal behandles.
Premature babyer modtager normalt deres gentagelsestest i NICU. Hvis du havde en betegnelse baby, der var i NICU i en kort periode, spørg din børnelæge, hvis PKU testen skal gentages, og hvornår.
Hvad nu hvis den nyfødte screeningstest / PKU-test er positiv?
Hvis din barns nyfødte skærm var positiv til PKU eller en anden lidelse, vil opfølgende test foretages for at bekræfte den mistænkte diagnose. Nogle nyfødte screeningstestresultater er falske positive, så din baby har måske ikke den mistænkte lidelse. Hvis en lidelse er identificeret, vil behandlingen blive diskuteret og startet.
Kilder:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "En primer på nyfødt screening." Fremskridt i Neonatal Care Oktober 2004; 4, 306-317.
March of Dimes. "Nyfødte Screening Tests."
March of Dimes. "Stater udvider nyfødt screening for livstruende sygdomme."