Trisomi 13 kan diagnosticeres under eller efter en graviditet
Kromosomale abnormiteter er en af de mest almindelige årsager til abort og dødfødsel. I en tilstand kendt som trisomi har et berørt individ tre eksemplarer af et bestemt kromosom i stedet for to (menneskene skal have 46 kromosomer, 23 par). Der er flere forskellige typer trisomier, herunder Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (Trisomy 18) og Patau syndrom (Trisomy 13).
Patau syndrom er den mest alvorlige af trisomierne.
Børn med Patau syndrom vil sandsynligvis have karakteristiske fysiske abnormiteter, intellektuelle handicap og problemer med deres indre organer. De fleste berørte babyer dør i den første måned efter fødslen eller inden for det første år på grund af de helbredskomplikationer, der er forbundet med tilstanden.
Ca. 1 ud af 16.000 babyer er født med Patau syndrom. Forskere mener, at omkring 95 procent af babyer med Patau syndrom er misbruget eller dødfødt. Ingen ved, hvorfor nogle overlever til sigt mens andre ikke gør det. Mange babyer, der overlever, lever ikke forbi deres første uge. Kun fem til 10 procent gør det til deres første fødselsdag.
Diagnostisk trisomi 13
Prænatale screeningstests som alfa-tetoproteintest og ultralyd med graviditet kan afsløre markører af mulige kromosomale tilstande, men kan ikke give en diagnose. Kun genetiske tests som amniocentese og chorionisk villusprøveudtagning (CVS) kan give en endelig diagnose.
Det er også muligt, at Patau syndrom kan afsløres som årsag til et graviditetstab, hvis paret søger genetisk karyotyping efter et abort eller en dødsfald.
Typer af Patau syndrom
Som med andre trisomyforstyrrelser er der tre typer af Patau syndrom:
- Fuld trisomi 13: Den mest almindelige type. Folk med denne type har tre fulde kopier af kromosom 13.
- Delvis trisomi 13: Folk har to fulde kopier af kromosom 13 og en ekstra del af kromosom 13.
- Mosaisk trisomi 13: Nogle af kroppens celler havde tre kopier af kromosom 13, mens andre har to normale kopier.
Risiko for gentagelse
For det meste er årsagen til trisomi 13 en tilfældig fejl i celledeling under dannelsen af æg eller sæd, hvilket betyder, at problemet er til stede på befrugtningstidspunktet. I dette tilfælde er sygdommen usandsynlig at genoptage. I sjældne tilfælde kan forældrene have en afbalanceret translokation, der involverer kromosom 13. Personer med en afbalanceret translokation har en øget risiko for at have et barn med delvis trisomi 13 igen.
Beslutning Hvad skal du gøre, hvis din baby har Patau syndrom
Et af de første spørgsmål du måske bliver spurgt om, hvis din baby får en diagnose af Patau syndrom, er, om du vil fortsætte graviditeten (eller fortsæt med intensiv indgreb, hvis barnet er født med sundhedsmæssige problemer). Under graviditeten vælger nogle forældre at opsige babyer diagnosticeret med Patau syndrom på grund af den generelt dårlige prognose og ønsket om ikke at forlænge tabet. Andre fortsætter graviditeten på grund af overbevisning mod abort, eller fordi de føler, at de hellere vil have lidt tid med barnet, selv om det viser sig at være kort.
Det samme gælder for babyer diagnosticeret efter fødslen - nogle forældre vælger kun komfortpleje, mens andre vælger intensive lægeinterventioner, selvom chancerne ser slank ud, at barnet overlever barndom.
Hvis din baby er blevet diagnosticeret med Patau syndrom, kan du opleve et antal følelser fra sorg til vrede til følelsesløshed for simpelthen at føle sig overvældet. Det er fint at tage din tid og behandle situationen, før du går videre og træffer beslutninger eller planer. Der er ingen "rigtig" måde at føle og ingen enkelt "korrekt" handlingsforanstaltning til at tage med disse diagnoser. Du skal gøre hvad du føler, du vil være mest i stand til at leve med, og svaret er anderledes for alle.
Uanset hvad du beslutter, er det fint at sørge for tabet af den baby du forventede at have. Det kan være nyttigt at deltage i supportgrupper til forældre til babyer med Patau syndrom eller andre alvorlige kromosomale lidelser.
Kilder:
Patau syndrom. Nationalbiblioteket for Sundhed. Genetiske Betingelser Specialist Bibliotek.
Trisomy 13 - Genetics Home Reference. National Library of Medicine.