Medicinske effekter og behandling
En afbalanceret eller kromosomal translokation er en tilstand, hvor en del af et kromosom er brudt og genoptaget på et andet sted. Med andre ord betyder det, at dele af to kromosomer har skiftet steder. Translokationer kan være helt harmløse, eller de kan forårsage alvorlige helbredsproblemer afhængigt af omstændighederne.
I tilfælde af førstnævnte kan mange mennesker have translokationer uden at være opmærksom på tilstanden.
Dette er normalt tilfældet for gensidig (eller afbalanceret) translokation, en type kromosomal translokation, der øger risikoen for tilbagevendende miskraer .
Med denne gennemgang bedre din forståelse af, hvad en afbalanceret translokation er, og den potentielle indvirkning det kan have på en graviditet.
Hvad balanceret translocation betyder
Ved en afbalanceret translokation har en person normalt alt det genetiske materiale, der er nødvendigt for normal vækst - et stykke kromosom er kun brudt og knyttet til et andet. Men når den persons celler udskiller sig for at skabe et æg eller sædceller til reproduktion, kan ægget eller sædcellerne ende med ekstra genetisk materiale eller manglende genetisk materiale, hvilket kan føre til abort, afhængigt af hvilket kromosom og gener der påvirkes.
Forekomst af tilbagevendende misforståelser
I omkring 4,5 procent af alle par med tilbagevendende misforståelser har en eller begge forældre en afbalanceret translokation.
Forskning har vist, at par med afbalancerede translokationer er mere tilbøjelige til at have misforståelser end par uden afbalancerede translokationer. Der er nogle tegn på, at afbalancerede translokationer, der involverer specifikke kromosomer, er mere tilbøjelige til at forårsage miscarriages end andre.
Test
En afbalanceret translokation diagnosticeres gennem en test kaldet en karyotype , hvor blodprøver fra begge forældre analyseres på udkig efter translokationen.
Nogle undersøgelser tyder på en afbalanceret translokation i moderen er mest sandsynligt at være forbundet med tilbagevendende miskraer, men fædre kan også være bærere.
Behandling
Der er ingen kur mod afbalanceret translokation, og i de fleste tilfælde er den eneste negative effekt på helbredet tilbagevendende miscarriages. For par, der er ramt af afbalanceret translokation, er odds til fordel for en vellykket graviditet på et eller andet tidspunkt, men gentagne misdannelser kan naturligvis være vanskelige at klare følelsesmæssigt.
Tilbagevendende miscarriages kan også have fysiske konsekvenser. For nogle kvinder kan gentagne miskrammer forårsage komplikationer, såsom opbygning af arvæv efter en D & C. Derfor kan par med en kendt afbalanceret translokation, der frygter både det følelsesmæssige og fysiske traume gentaget graviditetstab kan forårsage måske at udforske mere højteknologiske midler til at bære graviditet til sigt.
Højteknologiske behandlinger
I nogle tilfælde kan par med afbalanceret translokation vælge en behandling, der hedder præimplantationsgenetisk diagnose (PGD) . I PGD opdager parret via in vitro-befrugtning sammen med genprøvning af embryoerne for at være sikker på, at de ikke har en ubalanceret translokation.
PGD og IVF er begge meget dyre, men ikke dækket af forsikring meget af tiden, hvilket er en anden grund til, at mange par bliver tvunget til at fortsætte med at prøve uden intervention.
Når det er sagt, kan du få lån, der vil hjælpe med at betale for disse procedurer, ansøge om tilskud til par, der har brug for IVF eller spare penge selv og rapportere dine medicinske udgifter som skattefradrag, hvis de overstiger 10 procent af din Korrigeret bruttoindkomst.
Kilde
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromosomabnormiteter og genetisk rådgivning. 4. New York: Oxford University Press; 2012.