Forældres karyotype-test for tilbagevendende aborter

Ca. 4 procent af par med tilbagevendende aborter har kromosomabnormaliteter hos en eller begge forældre, der kan gentage sig i fremtidige graviditeter, så nogle læger foreslår karyotypeforsøg som forældre ved undersøgelsen af ​​årsagen.

Kromosomproblemer forårsager mere end halvdelen af ​​alle miscarriages . I de fleste tilfælde opstår problemerne under dannelsen af ​​sæd eller æg og er ikke arvet fra forældrene, så oddsene er, at din næste graviditet ikke har det samme resultat.

Hvad er karyotype test?

En karyotype-test er ikke en omfattende test for alle kendte genetiske lidelser. I stedet vurderer testen antal og struktur af kromosomerne.

Humane celler skal have 46 kromosomer (23 par), så en karyotype-test kan detektere afvigelser fra dette tal såvel som abnormiteter i kromosomdannelse.

Fra et abortperspektiv anbefaler en læge karyotypeprøver til potentielle forældre til at opdage underliggende problemer eller på væv fra graviditeten for at opdage problemer, der er til stede i en bestemt baby.

Forældres karyotyper og risikoen for abort

Underliggende kromosomproblemer påvirker kun et meget lille antal par, der har tilbagevendende aborter. Den mest almindelige tilstand i disse par er afbalanceret translokation , hvilket betyder, at dele af kromosomerne omarrangeres.

En karyotype kan også afsløre andre typer af translokationer eller en tilstand kaldet kromosomal mosaikisme.

Hvem skal have testene?

Nogle, men ikke alle, læger omfatter forældrenes karyotyping som en rutinemæssig test for par, der har haft flere miskarrierer. Andre læger bruger testen kun for par med større risiko for kromosomrelateret tilstand. Det er almindeligt at teste begge forældre.

En stor grund til, at mange læger ikke ordinerer parental karyotyper rutinemæssigt, er at selvom testen finder en abnormitet, er der virkelig ikke noget, du kan gøre ved det, fordi de fleste par med unormale karyotyper bare fortsætter med at prøve.

Reducerer IVF risikoen for abort?

Den ene mulige behandling i disse tilfælde er at forsøge in vitro befrugtning (IVF) med præimplantation genetisk test af embryoer. Men anvendelse af intervention synes ikke at ændre de ultimative resultater.

IVF kan fremskynde processen med at have en normal graviditet, og nogle læger støtter at bruge det, men IVF er også uoverkommelig for mange par, fordi det er:

Faktisk viser forskning, at i forhold til par, der bruger IVF, har par, der fortsætter med at prøve uden intervention, omtrent samme odds (ca. 68 procent) i sidste ende at have en normal graviditet.

Værdien af ​​karyotype-testning

Da læger typisk rådgiver par med et beprøvet kromosomproblem for fortsat at forsøge at blive gravide normalt, er værdien af ​​forældrekromosometesting diskutabel. Alligevel foretrækker mange læger og potentielle forældre at have så mange oplysninger som muligt.

Hvis du har testen og modtager unormale resultater, kan en genetisk rådgiver sandsynligvis hjælpe dig med at finde ud af, hvor du skal hen herfra. På den anden side, hvis resultaterne er normale, vil du vide, at der ikke er nogen kendt kromosomforstyrrelse, der påvirker dine odds for en vellykket graviditet.

Kilder:

Stephenson, Mary D. og Sony Sierra. "Reproduktive resultater ved tilbagevendende graviditetstab i forbindelse med en forældrebærer af en strukturel kromosomomlægning." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.

Sugiura-Ogasawara, Mayumi og Kaoru Suzumori. "Kan præimplantationsgenetisk diagnose forbedre succesrate hos tilbagevendende abortere med translokationer?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.

Brug af karyotyper til at forudsige genetiske lidelser. University of Utah Genetisk Videnskab Læringscenter.