Triploidy

Desværre har denne dødelige kromosomale lidelse ingen behandling

Genetiske og kromosomale lidelser kan have en varierende og potentielt vidtrækkende indvirkning på barnets helbred. Virkningerne kan være alt fra milde sundhedsmæssige bekymringer til at være "uforenelig med livet", hvilket betyder en dødelig prognose.

Triploidy er en lidelse, der falder i den sidste ende af spektret. De fleste fostre, der har triploidi dør før fødslen, og dem, der gør det til sigt, overlever sjældent de første seks måneder af livet.

Hvad Triploidy betyder

Mennesker skal hver for sig have 46 kromosomer (23 par). En person får halvdelen af ​​hvert par kromosomer fra hver forælder. Triploidy betyder, at en baby har tre kopier af hvert kromosom i hver celle, i stedet for to, hvilket giver i alt 69 kromosomer. Triploidy kan enten resultere i, at et enkelt æg befrugtes af to sædceller eller fra en fejl i celledeling, der forårsager, at æg eller sæd har 46 kromosomer på befrugtningstidspunktet.

typer

De fleste tilfælde af triploidi involverer "fuld" triploidi, hvilket betyder, at alle kroppens celler er ensartet påvirket. I sjældne tilfælde kan triploidien være "mosaik", hvilket betyder, at nogle af kroppens celler har tre kopier af hvert kromosom, og andre har et normalt sæt 46 kromosomer. Der er nogle tegn på, at personer, der har mosaik triploidi, kan være mindre alvorligt påvirket af lidelsen end dem med fuld triploidi. Men selv med mosaiktriploidi er prognosen ikke god.

Forhold til delvis molar graviditet

Nogle graviditeter påvirket af triploidi vil også blive påvirket af en delvis hydatidiform mol (delvis molar graviditet ), hvilket betyder, at der er en unormal placenta, der i sjældne tilfælde kan forårsage livstruende komplikationer for moderen. Men ikke alle tilfælde af triploidi vil være en molar graviditet.

Der er en vis mistanke om, at triploidi som følge af to spermier, der befrugter et enkelt æg, kan være mere tilbøjelige til at forårsage en delvis molar graviditet end triploidi, der involverer et æg eller sæd med 46 kromosomer fra starten. Men det er ikke blevet bevist.

Diagnose

Triploidy kan diagnosticeres ved kun genetisk testning - hvilket betyder amniocentese , blodprøvning af en nyfødt baby eller karyotyping af væv fra et graviditetstab. Screeningstests som ultralyd og alfetoproteintestning kan vise advarselssymboler for triploidi. Men disse tests kan ikke bekræfte en diagnose af triploidi. Unormalt hCG-niveauer kan findes i nogle graviditeter med triploidi, og en ultralyd kan vise den karakteristiske placenta forbundet med en delvis molar graviditet.

Prognose

Desværre er triploidi altid dødelig, og der er ingen kur eller behandling for tilstanden. Som nævnt ovenfor er næsten alle (over 99%) af babyer med triploidi miskablet eller dødfødt. Af dem født i live dør de fleste i timer eller dage efter fødslen. En håndfuld babyer med triploidi har levet fem måneder eller længere. Men disse rapporter er sjældne, og de babyer, som overlever længere, har normalt mosaik-triploidi, snarere end fuld triploidi.

Berørte babyer har normalt flere fødselsdefekter og alvorlig vækstrestriktion.

Risikoen for gentagelse

Forskere har ikke fundet nogen identificerbare risikofaktorer for at have en graviditet, der er påvirket af triploidi. Selv moderalderen synes ikke at være en risikofaktor. Et lille antal kvinder kan have tilbagevendende miscarriages påvirket af triploidi. Men i de fleste tilfælde forekommer triploidi tilfældigt og er en engangs tragedie, der ikke gentages i fremtidige graviditeter. Hvis du har fået en triploidiediagnose efter test af væv fra et abort eller en dødsfald, er oddsene her igen skarpe.

Hvis din baby har Triploidy

En masse forvirrende oplysninger om triploidi er derude, så hvis din baby er blevet diagnosticeret med denne tilstand under graviditet eller som nyfødt, vil du sandsynligvis svømme med følelser, herunder følelsesløshed, forvirring og sorg. Det første du skal vide er, at du ikke gjorde noget for at få det til at ske, og der er ikke noget der kunne have forhindret det i at ske. Det er okay at sørge (eller for at føle, hvad du ellers kan føle).

Hvis din baby er blevet diagnosticeret med triploidi via amniocentese (som normalt udføres mellem uge 15 og uge 20 af graviditeten), vil du sandsynligvis blive spurgt, om du vil fortsætte graviditeten. Dette er et individuelt valg, og du skal gøre hvad der virker for dig. Nogle kvinder foretrækker at afslutte graviditeter, der har dødelige diagnoser , mens andre vælger at fortsætte graviditeterne, selvom de er opmærksomme på det forventede resultat. (Bemærk, at hvis din graviditet påvirkes af en delvis hydatidiformmolekyl , er der ingen chance for, at barnet får det til at blive født og bliver født i live. Din læge vil anbefale opsigelse for at forhindre eventuelle alvorlige komplikationer, som kan påvirke dit helbred.)

Hvis triploiddiagnosen kommer efter din baby allerede er født, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver om, hvad du bør forvente, hvad angår pasning af din baby. Det meste af tiden er den anbefalede behandling at sørge for komfortbehov snarere end at forfølge intensive interventioner. Der er mange støttegrupper til forældre til babyer med alvorlige kromosomale lidelser, og du kan finde disse til at være trøstende, når du klare denne nyhed.

Kilder:

Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Tilbagevendende triploidi af moderen oprindelse. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.

Triploidy. Texas State Health Department Fødselsdefekter Risikofaktorserie. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm