Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) er en måde at skærmme på for nogle genetiske lidelser ved at se på moderens blod. Du kan også høre det kaldet noninvasive prenatal screening (NIPS). Disse er de samme. Disse test arbejde ved at finde en lille mængde af babyens DNA, der cirkulerer i moderens blodstrøm, kendt som cellefri DNA eller cfDNA. Blodet er tegnet på samme måde som ethvert andet laboratoriearbejde er tegnet og sendt til et laboratorium for at skærmme for en række genetiske lidelser.
Der tilbydes et par tests - hvilken test du tilbydes afhænger af det laboratorium, som din praktiserende læge typisk bruger. Nogle af testnavne omfatter:
- Harmoni
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
verifi
Hvem skal gøre det?
Det amerikanske College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) anbefaler nu genetisk test ved enten screening (NIPT) eller diagnostisk testning (amniocentese eller chorionic villusprøveudtagning) for hver gravid kvinde.
Hvis din læge anbefaler screening for dig, skal du ikke bekymre dig. Det er ikke nødvendigvis fordi han eller hun har mistanke om, at noget er forkert. Traditionelt blev disse typer af test og screeninger kun anbefalet til kvinder, der var over femogtredive år, eller som havde en familiehistorie af en genetisk lidelse. Anbefalingen udvides derefter til at omfatte ældre fædre. Nu er screeningerne sikrere og mere tilgængelige, så de anbefales mere bredt.
En ting, som nogle familier ikke tænker på på forhånd, er, hvad der vil ske, hvis testen er positiv, hvilket tyder på, at din graviditet er i øget risiko for et genetisk problem.
Dette er bestemt en diskussion, vi vil opfordre dig til at have sammen med din praktiserende læge og din partner. En ting, der er vigtigt at huske, er, at disse tests betragtes som en screeningstest, hvilket betyder, at de kun kan fortælle dig om en øget risiko for, at din baby har et genetisk problem, ikke nødvendigvis den bestemte forekomst af genetiske problemer. Du skal have en diagnostisk test for et definitivt svar om din babys genetiske status.
Bemærk, at hvis du er overvægtig eller sygdomsmæssig overvægtig, er der en øget risiko for, at testen ikke virker for dig, hvilket betyder, at der ikke gives noget resultat. Dette betyder, at dette måske ikke er den bedste screening for dig, hvis du er over to hundrede og halvtreds pund. NIPT kan også have begrænsninger, hvis du er gravid med tvillinger eller andre multipler.
Hvornår gør du det?
Du kan begynde at bruge NIPT-test så tidligt som den niende uge af din graviditet. Ideelt set vil denne diskussion finde sted så tidligt som muligt under graviditeten, herunder dit første prenatalbesøg . Denne timing giver dig mere tid til at diskutere, hvad dine muligheder for screening er baseret på din medicinske og familiære historie samt en chance for at udnytte første trimester screening muligheder, som nuchal fold test med ultralyd.
Hvad skærmes det til?
Disse screeninger søger kun de mest almindelige genetiske lidelser. Bemærk, at da der er flere forskellige mærker af NIPT til rådighed, kan hver enkelt have et lidt andet panel af hvad det søger i laboratoriet. Her er det højst sandsynligt inkluderet i testen:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Edwards syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13)
Der er også andre ting, som nogle NIPT'er vil fortælle dig.
Dette kan omfatte din baby Rh status , dit barns køn osv. Selvom disse kan variere afhængigt af den test, som din praktiserende læge bruger.
Hvor præcist er det?
Hvis du skulle se på reklamer for og individuelle laboratorier, der laver en bestemt test, citerer de sædvanligvis meget høj nøjagtighed. Dette er vildledende for de fleste mennesker, fordi testen gjort for at se på nøjagtigheden blev udført i en befolkning med en højere grad af genetiske problemer. Det betyder, at det måske ikke er så relatabelt for en generel befolkning af gravide kvinder. Vi kan heller ikke fortælle dig, hvor sandsynligt dit barn er, at det virkelig har et genetisk problem, hvis du har en positiv screening test.
Hvad kommer efter NIPT?
Hvis du har en NIPT-test, der kommer tilbage, hvilket indikerer, at din baby kan have et genetisk problem, vil du blive rådgivet. Denne rådgivning vil normalt involvere en diskussion i længden med en genetisk rådgiver, der går over din personlige og medicinske historie og forklarer, hvilke andre tests der er tilgængelige. Tidligt i graviditeten anvendes chorionisk villusprøveudtagning (CVS), og efter 14 uger kan du også gøre amniocentese.
Disse betragtes som diagnostiske tests frem for screeningstest. Det betyder, at de rent faktisk vil stille en diagnose frem for blot at angive, hvad din risiko er for at have en baby, der har et genetisk problem. Disse test er mere præcise, men også med en lille risiko for graviditeten. Med en erfaren udbyder er risikoen for abort efter disse tests 0,1 til 0,3 procent ifølge ACOG. Denne risiko er uafhængig af diagnosen af en genetisk anomali.
Anden genetisk testning
Det er vigtigt at bemærke, at NIPT ikke skærmer for neurale rørfejl som spina bifida eller anencephaly. Derfor bør der fortsat tilbydes anden trimester screening med ultralyd og / eller moder serum alpha feto-protein (MSAFP) til forældrene. Nogle forældre kan også vælge at springe over genetiske screeningstest, og foretrækker at gå direkte til diagnostiske test af forskellige årsager. Taler med din læge eller jordemoder om dine præferencer, din medicinske historie og andre faktorer, herunder hvad du ville eller ikke ville gøre, hvis du får en diagnose af en genetisk lidelse, vil hjælpe dig med at få en samtale og vælge den rigtige vej for dig og din familie.
Valg til ingen genetisk testning
Nogle familier vil også træffe beslutningen om at springe over den genetiske testning, hvad enten det drejer sig om en screeningstest eller en diagnostisk test. Din praktiserende læge bør ikke forsøge at tvinge dig til at gøre et andet valg, men der bør diskuteres om fordelene og risici ved alle muligheder. ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) og andre medicinske organisationer støtter alle dine ret til at nægte genetisk screening og testning.
> Kilder:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Ikke-invasiv prænatal testning: En gennemgang af international implementering og udfordringer. Int J Women's Health. 2015; 7: 113-126. Udgivet online 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians og Gynækologer Udvalget for Genetik og Samfundet for Moderfoster Medicine. Udvalgets udtalelse nr. 640: Cell-fri DNA-screening for føtale aneuploidi. Obstetrics & Gynækologi. 2015; 126: E31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Genetics og Genomics.ACMG erklæring om ikke-invasiv prænatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med 15: 395-398; forhåndsudgivelse, 4. april 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Samfund for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee. # 36: Prenatal aneuploidy screening ved hjælp af cellefri DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.