Aneuploidy er en tilstand, hvor en celle har et forkert antal kromosomer. Aneuploidier er en almindelig årsag til abort, især i tidlig graviditet.
Forståelse af kromosomer
For at forstå, hvad en aneuploidy er, skal du først lære om kromosomer. Kromosomer er de strukturer, der indeholder vores DNA. De er placeret i kernerne i alle vores celler.
Normale humane celler har 46 kromosomer bestående af 23 kromosompar. Halvdelen af vores kromosomer kommer fra vores mødre og den anden halvdel fra vores fædre.
De første 22 kromosompar, der kaldes autosomer, er de samme hos mænd hos kvinder. Det 23. par består af sexkromosomerne. Hos kvinder er dette par to X-kromosomer. Hos mænd er dette par et X og et Y-kromosom.
Hvad er en Aneuploidy?
Ved aneuploidi har en celle tre kopier af et bestemt kromosom (resulterende i 47 totale kromosomer) eller en kopi af et bestemt kromosom (resulterende i 45 kromosomer). En ekstra kopi af et kromosom kaldes en trisomi; en manglende kopi hedder en monosomi.
Enhver ændring i antallet af kromosomer i sædceller eller ægceller kan påvirke resultatet af en graviditet. Nogle aneuploider kan resultere i en levende fødsel, men andre er dødelige i første trimester og kan aldrig føre til en levedygtig baby.
Det anslås, at mere end 20 procent af graviditeterne kan have en aneuploidi.
Mange af disse graviditeter er ikke levedygtige og vil derfor ikke resultere i en baby.
Før den tiende uge af graviditeten er aneuploidier den mest almindelige årsag til miscarriages.
Årsager
Miljøpåvirkninger kan forårsage kromosomale abnormiteter, men forskere mener, at de fleste tilfælde af aneuploidi skyldes tilfældige fejl i celledeling.
Det meste af tiden, selvom kromosomal test efter et abort viser, at barnet var påvirket af aneuploidi, gentager aneuploidien ikke i fremtidige graviditeter.
Hvordan trisomier påvirker graviditet
Trisomier (en ekstra kopi af et kromosom) er mere almindelige end monosomier (en manglende kopi). De fleste trisomier resulterer i abort. Faktisk er de ansvarlige for omkring 35 procent af miscarriages.
Mindre end en procent af mennesker er født med trisomier. Der er betydelige sundhedsmæssige virkninger af kromosomabnormiteterne hos disse personer.
Kun få trisomier kan resultere i levende fødsler. Den mest almindelige er trisomi 21, kendt som Downs syndrom. De to andre autosomale tromomier (ikke-sexchromosom), som undertiden resulterer i en baby, er trisomi 13 og 18. Desværre overlever babyer født med disse trisomier normalt ikke.
Babyer født med visse køn kromosom trisomier kan leve til voksenalderen. Mænd født med to X-kromosomer og et Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den mest almindelige aneuploidi efter Downs syndrom. Mænd kan også overleve med en X og to YY-kromosomer og hunner med tre X-kromosomer.
Hvad angår monosomier - det modsatte af trisomier - resulterer kun en i levende fødsel.
Dette er et enkelt X-kromosom hos kvinder, kendt som Turners syndrom .
Også kendt som: aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomabnormalitet
Kilder:
Hvor mange kromosomer har mennesker? Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 1. februar 2016.
Kromosom faktablad. National Human Genome Research Institute. 16. juni 2015.
O'Connor, C. (2008) Kromosomale abnormiteter: Aneuploidier. Natur Uddannelse 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Tilbagevendende abort. The Lancet.