Trisomi 13, også kaldet Patau syndrom, er en genetisk defekt, der involverer kromosom 13. De fleste mennesker har 23 kromosompar, men mennesker med Patau syndrom har en ekstra kopi af det trettende kromosom. Trisomi 13 er et alvorligt genetisk syndrom, og de fleste babyer med Patau syndrom dør før fødslen eller inden for den første uge af livet.
Der er 3 typer trisomi 13:
- Fuld trisomi: De fleste tilfælde af trisomi 13 er fulde trisomier. I fulde trisomier indeholder hver celle i kroppen tre kopier af kromosom 13.
- Delvis trisomi: Patienter med partielle trisomier har ikke en helt ekstra kopi af kromosom 13. I stedet har de en ekstra del af kromosomet knyttet til et andet kromosom i deres celler.
- Mosaik: Patienter med trisomi 13 mosaik har en hel ekstra kopi af kromosom 13, men kun i nogle af kroppens celler.
Trisomi 13 er normalt forårsaget af en fejl i celledeling. Selv om risikoen for at have en baby med trisomi 13 er højere hos ældre mødre, er den ikke arvelig og kan ikke overføres til familier. Den eneste undtagelse er delvis trisomi 13, som kan arves. Enhver familie med en historie med trisomi 13 bør have genetisk rådgivning.
Symptomer på Patau syndrom
Fordi det ekstra kromosom er til stede i hele kroppen, kan trisomi 13 forårsage problemer i mange kropssystemer.
Nogle symptomer på trisomi 13 kan behandles med medicin eller kirurgi, men andre er ubehandlede. Symptomer omfatter:
- For tidlig fødsel: Mange trisomi 13 graviditeter slutter i abort eller dødfødsel. Babyer, der bliver født i live, fødes normalt tidligt, med en gennemsnitlig svangerskabsalder på 29 uger. Disse babyer skal kæmpe komplikationer af prematuritet samt andre symptomer på trisomi 13.
- Ansigts abnormiteter: Mange babyer med trisomi 13 er født med en spaltet læbe og / eller en spaltet gane. Øjne kan sættes tæt sammen og kan smelte sammen for at danne et øje. Øren kan være lavt indstillet, og hudproblemer på hovedbunden (cutis aplasia) er almindelige.
- Hjerteproblemer: Hjertefeil er almindelig hos babyer med trisomi 13. Huller mellem hjertekamrene (ventrikulær septaldefekt og atrialseptalefekt) og patent ductus arteriosus kan begge findes i trisomi 13.
- Problemer i hjernen: I nogle børn med trisomi 13 deler forsiden af hjernen sig ikke ordentligt. Dette forårsager mange af de ansigtsproblemer, der er forbundet med lidelsen. Børn med Patau syndrom har alvorlige psykiske handicap og kan have anfald.
- Mave-tarmproblemer: GI-problemer hos børn med trisomi 13 kan omfatte navlestrengsbræt og inguinal brok. Omphaloceller, hvor en del af tarmen ligger uden for kroppen, forekommer i nogle tilfælde.
- Skeletproblemer: Spædbørn med Patau syndrom kan have ekstra fingre eller tæer, knæede hænder eller uhyggelige (rocker-bottom) fødder.
- Åndedrætsproblemer: Babyer født med trisomi 13 har ofte problemer med at trække vejret eller have perioder, når de holder op med at trække vejret (apnø).
Hvor ofte lever babyer med trisomi 13 overlegen?
Trisomi 13 er en alvorlig lidelse.
De fleste babyer med trisomi 13 dør inden for den første uge, og den gennemsnitlige levetid er cirka 5 dage. Ca. 10% lever til deres første fødselsdag. Børn, der vejer mere ved fødslen, og som har en mosaik eller partielle trisomier, kan være mere tilbøjelige til at overleve.
Selvom trisomi 13 betragtes som en dødelig lidelse, der ikke er forenelig med livet, har moderne medicin forøget levetiden og livskvaliteten hos nogle børn med Patau syndrom. Afhængig af sværhedsgraden af andre symptomer kan kirurgi hjælpe med at reparere hjerte- eller GI-defekter eller reparere en kløft. Passende medicinsk behandling har hjulpet mange børn med trisomi 13 til at være en stor glæde for deres familier i mange år.
Hvis din baby har trisomi 13, behøver du ikke at konfrontere dette syndrom alene. Supportgrupper og hjemmesider kan hjælpe dig med at forstå Patau syndrom bedre og nå ud til andre familier berørt af trisomi 13. At tale med en perinatal hospice-ekspert kan hjælpe dig med at lære, hvad du kan forvente, hvis din baby ikke overlever til hospitalsafladning og hjælper dig med at beslutte, hvad typer af indgreb du vil have til din baby.
Referencer:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Anerkendelse af de kliniske træk ved trisomi 13 syndrom." Fremskridt i neonatal pleje. Hentet fra: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (maj 2012). "Inpatient Hospital Care of Children med Trisomy 13 og Trisomy 18 i USA." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (dec. 2013). Klinikker i perinatologi. "Tidlige fødsler og medfødte fødselsdefekter: En kompleks interaktion." 40 (4): 629-44.
Genetics Home Reference. "Trisomi 13." Hentet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13