Kromosomale problemer er en almindelig årsag til tidlig graviditet tab
Kromosomproblemer, såsom trisomi 22, er langt den mest almindelige årsag til miskarrierer i første trimester. Afhængigt af hvilket kromosom der er påvirket, kan ekstra eller manglende kromosomer (eller dele af kromosomer) forårsage alt fra mindre sundhedsmæssige problemer til uforenelige forhold. Trisomi 22 er en af de mere alvorlige kromosomforstyrrelser .
Hvad Trisomy 22 betyder
Trisomi 22 betyder, at en person har tre kopier af det 22. kromosom i stedet for de forventede to eksemplarer.
Tilstanden kan være fuldstændig (hvilket betyder at alle celler i kroppen er påvirket) eller mosaik (hvilket betyder at nogle celler er berørt, men ikke andre). Det er også muligt at have delvis trisomi 22, hvilket betyder to komplette kopier af kromosom 22 og en yderligere ufuldstændig kopi af kun en del af kromosomet.
Diagnose
Trisomi 22 kan diagnosticeres via genetisk test efter et abort eller en dødsfald. Prenatalt kan det detekteres ved CVS eller amniocentese, selvom prænatale testresultater, der viser trisomi 22, ikke altid betyder, at barnet vil blive påvirket væsentligt (se nedenfor).
Virkninger af fuldstændig trisomi 22
Komplet trisomi 22 forårsager næsten altid trimesterabortfald; tilstanden er uforenelig med livet, og der er ingen chance for, at en baby med fuldstændig trisomi 22 overlever på lang sigt. Forskere mener, at trisomi 22 tegner sig for 3 til 5 procent af alle tidlige misforståelser.
Virkninger af Mosaic Trisomy 22
Virkningerne af mosaik trisomi 22 kan være milde hos nogle individer og alvorlige hos andre.
Alligevel prænatal test, der finder mosaik trisomi 22, kan ikke forudsige resultaterne. Mange babyer, der synes at have mosaik trisomi 22 i amniocentese eller CVS-resultater, har ikke mærkbare sundhedsproblemer ved fødslen; babyer bekræftet at have mosaik trisomi 22 ved fødslen er mere tilbøjelige til at opleve sundhedsproblemer.
Hvis dit barn har trisomi 22
Hvis du har fået at vide, at en baby du mistede dig, havde trisomi 22, være sikker på, at abort ikke var din skyld, og der var ikke noget, du kunne have gjort for at forhindre det. At have en graviditet påvirket af trisomi 22 betyder ikke, at du har en højere risiko for trisomi 22 i en kommende graviditet. I de fleste tilfælde er trisomi 22 resultatet af tilfældige problemer i celledeling, og det gentages ikke.
Hvis du i øjeblikket er gravid og har haft en CVS, der viser trisomi 22, er det en god idé at tale med en genetisk rådgiver eller læge med speciale i genetik. Chancerne er lave, at din baby har fuldstændig trisomi 22, og det er mere sandsynligt, at din baby enten har mosaik trisomi 22 eller en type trisomi 22, som kun er tilstede i moderkagen.
Din læge kan anbefale en amniocentese til at kaste lys over situationen. Når amniocentese ikke bekræfter trisomien, er chancerne store, at trisomien kun er tilstede i moderkagen, og barnet er kromosomalt normalt. Men der kan være øget risiko for intrauterin vækstrestriktion og graviditetskomplikationer på grund af den unormale placenta, og du kan få brug for ekstra overvågning for resten af din graviditet.
Hvis amniocentese bekræfter mosaicisme hos barnet, kan din genetiske rådgiver eller anden genetik specialist give dig den mest up-to-date information om, hvad du kan forvente.
Kilde
Trisomi 22 mosaicism. University of British Columbia. Tilgængelig: 14. april 2009.